Amiloidoza

Amiloidoza este numele unui grup de afecțiuni rare și grave cauzate de acumularea unei proteine anormale numite amiloid în organe și țesuturi în întregul corp.

Acumularea proteinelor (depozitelor) amiloidului poate îngreuna funcționarea corectă a organelor și țesuturilor. Fără tratament, acest lucru poate duce la insuficiența organului.

Această pagină se concentrează pe AL amiloidoza (cunoscută anterior ca amiloidoză primară), care este cel mai frecvent tip, și pe amiloidoza ATTR, care acum este diagnosticată mult mai frecvent decât în trecut.

Pentru informații despre tipurile mai rare de amiloidoză, vizitați site-ul de informații pentru pacienți al Centrului Național de Amiloidoză UCL .

Semne și simptome ale amiloidozei AL

Simptomele AL amiloidozei depind de care sunt afectate țesuturile și organele.

Insuficiență renală

Majoritatea persoanelor cu amiloidoză AL au acumularea de proteine amiloide (depozite de amiloid) în rinichii lor și prezintă riscul de insuficiență renală.

Printre simptomele insuficienței renale se numără:

Insuficienta cardiaca

Depozitele de amiloid din inimă pot determina mușchii să devină mai rigizi, ceea ce face mai dificilă pomparea sângelui în jurul corpului.

Aceasta poate duce la insuficiență cardiacă, care poate provoca simptome precum:

Alte simptome

Proteinele amiloide se pot acumula și în alte organe și țesuturi, cum ar fi ficatul, splina, nervii sau sistemul digestiv.

Aceasta înseamnă că este posibil să aveți oricare dintre următoarele simptome:

Amiloidoza AL nu afectează creierul, deci nu provoacă probleme de memorie sau gândire, de exemplu.

A se vedea un medic de familie, dacă aveți oricare dintre simptomele de mai sus și sunt îngrijorat. Medicul dumneavoastră vă poate prescrie tratamente care să vă ajute cu aceste simptome.

În unele cazuri, amiloidoza AL poate fi legată de un tip de cancer osos numit mielom multiplu .

Mielomul de caritate Marea Britanie are mai multe informații despre mielomul multiplu și legătura sa cu amiloidoza AL .

Cauza amiloidozei AL

Amiloidoza AL este cauzată de o anomalie la anumite celule care se găsesc în măduva osoasă, numite celule plasmatice.

Celulele plasmatice anormale produc forme anormale de proteine cu lanț ușor, care intră în fluxul sanguin și pot forma depozite de amiloid.

Oamenii sănătoși au proteine cu lanț ușor normal în sânge, care fac parte din proteinele lor naturale de anticorpi, care ajută la protejarea organismului de boli și infecții.

Lanțurile ușoare anormale la pacienții cu amiloidoză AL se îmbină în șiruri asemănătoare firului (fibrilele amiloide) pe care organismul nu le poate elimina ușor.

În timp, fibrilele amiloide se acumulează ca depozite de amiloid AL în țesuturi și organe. Acest lucru le oprește treptat să funcționeze corect, provocând numeroase simptome ale amiloidozei AL.

Spre deosebire de alte tipuri de amiloidoză, amiloidoza AL nu este moștenită, astfel încât o persoană cu afecțiunea nu o poate transmite copiilor lor.

Tratarea amiloidozei AL

În prezent nu există un remediu pentru amiloidoză. Depozitele de amiloid nu pot fi îndepărtate direct.

Există însă tratamente pentru a opri mai multe proteine anormale produse și pentru a vă trata simptomele.

Aceste tratamente pot oferi corpului tău timp pentru a curăța treptat depunerile înainte de a se construi din nou și pot ajuta la prevenirea deteriorării organelor.

În majoritatea cazurilor, tratamentul va implica chimioterapie . Chimioterapia dăunează celulelor anormale ale măduvei osoase și le oprește să producă proteinele anormale care formează depozite de amiloid.

Steroizii sunt administrați de obicei împreună cu chimioterapia pentru a stimula efectul medicamentelor chimioterapice. De asemenea, pot reduce șansele de a avea o reacție proastă la medicamentele chimioterapice.

De asemenea, medicul dumneavoastră poate discuta despre utilizarea altor tratamente, cum ar fi un transplant de celule stem .

Este posibil să aveți nevoie și de medicamente speciale dacă aveți insuficiență cardiacă sau insuficiență renală.

Medicii și asistentele dvs. vor trebui să controleze cu atenție cantitatea de sare pe care o aveți și cât de mult beți. De asemenea, este posibil să aveți nevoie de dializă dacă aveți insuficiență renală în stadiu final.

Unele persoane cu insuficiență renală pot fi adecvate pentru un transplant de rinichi , deși problema de bază a măduvei tale va trebui tratată folosind chimioterapie pentru a preveni acumularea de amiloid în noul rinichi.

După chimioterapie, veți avea nevoie de controale periodice la fiecare 6-12 luni pentru a căuta semne ale revenirii amiloidozei AL (recidivă). Dacă recidivezi în orice stadiu, poate fi necesar să începi din nou chimioterapia.

Diagnosticarea amiloidozei AL

Diagnosticarea amiloidozei AL poate fi grea, deoarece simptomele sunt adesea vagi și nu sunt specifice.

O mică probă de țesut (o biopsie ) poate fi prelevată din partea afectată a corpului. Medicul dumneavoastră vă va vorbi despre cum se va face acest lucru.

Biopsia va fi examinată la microscop într-un laborator pentru a vedea dacă există depuneri de amiloid în ea.

Alte teste

De asemenea, puteți face și alte teste pentru a evalua modul în care depozitele de amiloid au afectat organele dvs. individuale.

De exemplu:

  • luând o mostră de măduvă osoasă
  • o scanare cu ultrasunete cardiacă (o ecocardiogramă ) pentru a verifica starea inimii tale
  • diverse teste de sânge diferite pentru a căuta leziuni ale inimii, rinichilor sau altor organe
  • o scanare CT sau scanare RMN pentru a verifica starea de sănătate a diferitelor organe din corpul tău

Centrul Național de Amiloidoză de la Royal Free Hospital din Londra oferă, de asemenea, un tip de scanare corporală numită scanare SAP.

Aceasta implică injectarea cu o cantitate mică de proteină sanguină marcată radio numită componentă P amiloidă serică (SAP) înainte de a fi scanată cu o cameră specială care detectează radioactivitatea.

Proteina marcată radio se lipește de orice depozite de amiloid din corp, ceea ce evidențiază zonele corpului care sunt afectate.

Amiloidoza ATTR

Amiloidoza ATTR este cauzată de depunerile de amiloid din versiunile anormale ale unei proteine din sânge numită transtiretină (TTR).

Amiloidoza ATTR poate rula în familii și este cunoscută sub denumirea de amiloidoză ATTR ereditară. Persoanele cu amiloidoză ereditară ATTR poartă mutații în gena TTR.

Acest lucru înseamnă că corpurile lor produc proteine TTR anormale de-a lungul vieții lor, care pot forma depozite de amiloid. Acestea afectează de obicei nervii sau inima sau ambele.

Un alt tip de ATTR amiloidoza nu este ereditară. Aceasta se numește amiloidoza ATTR de tip sălbatic sau amiloidoza sistemică senilă.

În această afecțiune, depozitele de amiloid afectează în principal inima și pot provoca, de asemenea, sindromul tunelului carpian la unele persoane.

Amiloidoza ATTR ereditară poate provoca simptome la orice vârstă de la aproximativ 30 de ani. Simptomele amiloidozei ATTR de tip sălbatic apar de obicei numai după aproximativ 65 de ani.

În ultimii ani, ca urmare a noilor tehnici imagistice, a devenit evident că amiloidoza ATTR de tip sălbatic poate fi mult mai frecventă decât se credea.

Amiloidoza ATTR poate fi diagnosticată de:

Tratamentul amiloidozei ATTR

Un nou medicament numit inotersen (Tegsedi) este acum disponibil ca tratament pentru amiloidoza ATTR. arată dovada că încetinește progresia bolii.

În prezent sunt dezvoltate o serie de alte medicamente noi pentru amiloidoza ATTR.

Unele tipuri de amiloidoză moștenită de ATTR pot fi tratate cu un transplant de ficat.

Insuficiența cardiacă poate fi tratată controlând cu atenție cantitatea de sare pe care o ai și cât bei și prin administrarea de medicamente pentru insuficiență cardiacă. Transplantul de inimă poate fi foarte rar o opțiune.