Ataxia este de obicei cauzată de deteriorarea unei părți a creierului cunoscută sub numele de cerebel, dar poate fi cauzată și de deteriorarea măduvei spinării sau a altor nervi.
Măduva spinării este un mănunchi lung de nervi care curge pe coloana vertebrală și conectează creierul la toate celelalte părți ale corpului.
Cerebelul este situat la baza creierului și este responsabil de controlul:
- echilibru de mers și șezut
- coordonarea membrelor
- mișcări ale ochilor
- vorbire
Deteriorarea poate apărea ca urmare a unei leziuni sau a unei boli (ataxie dobândită) sau pentru că cerebelul sau măduva spinării degenerează din cauza unei gene defecte moștenite (ataxie ereditară).
Uneori nu există un motiv clar pentru care cerebelul și măduva spinării se deteriorează. Acesta este cazul persoanelor cu ataxie cerebeloasă cu debut idiopatic (ILOA).
Ataxia dobândită
Ataxia dobândită poate avea o gamă largă de cauze potențiale, inclusiv:
- vătămări grave la cap – după un accident sau cădere a mașinii, de exemplu
- infecția bacteriană a creierului, cum ar fi meningita sau encefalita (o infecție a creierului în sine)
- infecția virală – unele infecții virale, cum ar fi varicela sau rujeola , se pot răspândi la creier, deși acest lucru este foarte rar
- afecțiuni care perturbă furnizarea de sânge către creier, cum ar fi un accident vascular cerebral , hemoragie sau un atac ischemic tranzitoriu (TIA)
- paralizie cerebrală – afecțiune care poate apărea dacă creierul se dezvoltă anormal sau este deteriorat înainte, în timpul sau la scurt timp după naștere
- scleroză multiplă – o afecțiune pe termen lung care dăunează fibrelor nervoase ale sistemului nervos central
- sustinere abuz de alcool pe termen lung
- o glanda tiroidă nederactivă
- deficit de vitamina B12
- tumorile cerebrale și alte tipuri de cancer
- anumite substanțe chimice toxice, cum ar fi mercurul și unii solvenți – acestea pot declanșa ataxie dacă o persoană este expusă la suficient
- medicamente precum benzodiazepinele pot declanșa ocazional ataxia ca efect secundar
Ataxia ereditară
Ataxia ereditară este cauzată de o genă defectă. Genele sunt unități de ADN care determină o anumită caracteristică, cum ar fi sexul sau culoarea ochilor. Un copil primește două copii din fiecare genă – una de la mama lor și una de la tatăl lor.
Există două modalități prin care ataxia poate fi moștenită:
- autosomal recesiv – ataxia și ataxia-telangiectasia lui Friedreich sunt moștenite în acest fel
- autosomal dominant – ataxia episodică și unele cazuri de ataxie spinocerebelară sunt moștenite în acest mod
Acestea sunt descrise mai detaliat în secțiunile următoare.
Autosomal recesiv
Când ataxia este recesivă autosomală, înseamnă că persoana afectată a moștenit gena mutantă atât de la mama, cât și de la tatăl lor.
Dacă au primit doar o genă mutată de la oricare dintre părinți, cealaltă genă normală va anula efectele genei defecte și vor fi purtătoare ale afecțiunii. Acest lucru înseamnă că nu au afecțiunea în sine, dar ar putea transmite copiilor lor dacă partenerul lor este, de asemenea, un purtător al genei defecte.
Se estimează că aproximativ 1 din 85 de oameni sunt purtători ai genei mutate care provoacă ataxia lui Friedreich. Mai puțini oameni decât aceasta sunt purtătorii genei mutate care provoacă ataxia-telangiectasia.
Dacă 2 purtători ai genei mutate ar avea un copil, ar exista:
- 1 din 4 șanse copilul să primească o pereche de gene normale
- 1 din 2 șanse copilul să primească o genă normală și o genă mutată (să fie purtătoare)
- 1 din 4 șanse copilul să primească o pereche de gene mutate și să dezvolte ataxie
Dacă aveți ataxie recesivă autosomală și partenerul dvs. este un purtător, există o șansă de 1 în 2, copilul dvs. va primi o genă normală și o genă mutată și va fi un purtător, iar o șansă de 1 în 2, copilul dvs. va primi o pereche de gene mutate și dezvoltă ataxie.
Dacă aveți ataxie recesivă autosomală și partenerul nu și nu sunt un operator de transport, nu există riscul ca niciunul dintre copii să dezvolte ataxie. Aceasta se datorează faptului că gena dvs. mutată va fi anulată de gena normală a partenerului. Copiii tăi vor fi însă transportatori.
Autosomal dominant
Când ataxia este autosomală dominantă, puteți dezvolta afecțiunea dacă primiți o singură genă defectă, fie de la mama, fie de la tatăl dumneavoastră. Acest lucru se datorează faptului că mutația este suficient de puternică pentru a trece peste cealaltă genă normală.
Dacă aveți ataxie dominantă autosomală, copiii pe care îi aveți vor avea șanse de 1 în 2 să dezvolte ataxie.
