Vizitați medicul dumneavoastră de familie dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți simptome inexplicabile, cum ar fi probleme de echilibru și coordonare sau dificultăți de mers, de vorbă sau de înghițire.
Istoric familial și medical
Medicul dumneavoastră poate întreba dacă aveți antecedente familiale de ataxie. De asemenea, vor dori să știe despre evoluția simptomelor tale. Aceștia pot efectua o simplă evaluare a echilibrului, mersului și coordonării.
De asemenea, medicul dumneavoastră de familie poate întreba cât de mult alcool beați și dacă luați orice formă de medicamente. Acest lucru se datorează faptului că consumul excesiv și anumite medicamente pot provoca simptome asemănătoare de ataxie la unele persoane.
Poți fi trimis la o serie de teste pentru a exclude alte cauze posibile ale simptomelor tale, cum ar fi o infecție. Testele vor include probabil analize de sânge și urină.
Încercări ulterioare
Dacă simptomele dvs. sugerează că ați dobândit ataxie din cauza unei afecțiuni subiacente grave, este probabil să fiți internat imediat la cel mai apropiat spital.
În caz contrar, veți fi trimis la un neurolog (specialist în afecțiuni ale creierului și sistemului nervos) pentru teste suplimentare sau, în cazul copiilor, pediatru. Unele dintre testele pe care le-ați putea avea sunt descrise în secțiunile următoare.
Testare genetică
Testarea genetică presupune prelevarea unei probe de sânge și testarea ADN-ului în ea pentru orice mutație genetică cunoscută a cauza ataxia.
În prezent, testele pot detecta mutațiile responsabile de ataxia lui Friedreich, ataxia-telangiectasia și de cele mai multe ataxii spinocerebelare.
Scanări ale creierului
Scanările cerebrale pot fi utilizate pentru a verifica dacă există anomalii fizice în creier care ar putea fi cauzate de anumite tipuri de ataxie ereditară. De asemenea, pot fi folosite pentru a verifica alte probleme care vă pot afecta creierul, cum ar fi o tumoră cerebrală .
Cele două scanuri de imagistică ale creierului cele mai utilizate pe scară largă sunt:
- scanare prin rezonanță magnetică (IRM) – aceasta folosește un câmp magnetic puternic și unde radio pentru a produce scanări detaliate ale țesutului moale al creierului
- tomografie computerizată (tomografie) – unde o serie de raze X sunt luate și asamblate de un computer într-o imagine detaliată în trei dimensiuni a creierului dvs.
Alte teste
Unele dintre celelalte teste pe care le-ar trebui să ajute la diagnosticul de ataxie și să determine cât de severă poate fi:
- o puncție lombară – unde un eșantion de lichid cefalorahidian este prelevat de la baza coloanei vertebrale pentru a verifica existența unei infecții și orice alte anomalii
- studii de conducere nervoasă și electromiografie (EMG) – teste utilizate pentru evaluarea activității electrice în nervi și mușchi
- videofluoroscopie – o radiografie în mișcare continuă , luată în timp ce înghiți diferite tipuri de alimente și băuturi
- o electrocardiogramă (ECG) – o evaluare a activității electrice a inimii
- o ecocardiogramă – o scanare ecografică a inimii
