Nu există nici un remediu pentru sindromul Turner, dar multe dintre simptomele asociate pot fi tratate.
Verificări de sănătate
Controalele periodice de sănătate, îngrijirea și tratamentul preventiv sunt importante pentru fetele și femeile cu sindrom Turner. Acest lucru se datorează riscului de complicații.
Unele spitale au clinici dedicate sindromului Turner cu o serie de specialiști, printre care:
- un endocrinolog pediatru – specialist în afecțiuni care afectează hormonii copiilor și adolescenților
- un psiholog – specialist în gestionarea problemelor emoționale, comportamentale și educaționale
- un ginecolog – specialist în tratarea afecțiunilor care afectează sistemul reproducător feminin
- un genetician – specialist în afecțiuni genetice și moștenite
- un nefrolog – specialist în afecțiuni renale, care ajută la gestionarea tensiunii arteriale ridicate
- specialist în ureche, nas și gât (ORL) – care monitorizează afecțiunile urechii și auzul alături de un audiolog
- un endocrinolog adult
- un cardiolog – un specialist cardiac
- un obstetrician – specialist în sarcină și naștere
Dacă o fată sau o femeie este diagnosticată cu sindrom Turner, următoarele zone pot fi monitorizate de-a lungul vieții.
Auzul și urechile
În timpul copilăriei, infecțiile urechii medii (otită medie) sunt mai susceptibile să se dezvolte și trebuie tratate rapid.
Aproximativ jumătate din toate femeile cu sindrom Turner își pierd auzul mai repede decât declinul normal legat de vârstă. Acest lucru le poate reduce capacitatea de a interacționa social.
Tensiune arteriala
Hipertensiunea arterială (hipertensiunea arterială) este destul de frecventă la femeile cu sindrom Turner, de aceea este importantă ca tensiunea arterială să fie verificată în mod regulat și tratată, dacă este necesar. Aceasta poate fi legată de probleme de inimă sau de rinichi.
Glanda tiroida
Testele funcției tiroidiene pot fi utilizate pentru a evalua cât de bine funcționează glanda tiroidă, deoarece fetele cu sindrom Turner au un risc ușor crescut de a avea o tiroidă nederactivă (hipotiroidism) .
Niveluri de glucoză
Pot fi verificate nivelurile de glucoză din sângele sau pipi pentru a detecta diabetul , o afecțiune pe tot parcursul vieții care determină ca nivelul glicemiei să devină prea mare.
Densitatea minerală osoasă
Femeile cu sindrom Turner prezintă un risc crescut de a dezvolta oase fragile (osteoporoză) la vârsta adultă târzie.
Densitatea minerală osoasă poate fi măsurată la intervale regulate folosind o scanare cu absorbție de raze X cu energie dublă (DEXA) pentru a evalua orice schimbare în timp.
Terapia cu hormoni de creștere
Un specialist în afecțiuni legate de hormoni (endocrinolog) va efectua teste și controale în mod regulat. Vor putea, de asemenea, să recomande un tratament adecvat, cum ar fi terapia cu hormoni de creștere.
Fetele cu sindrom Turner au dreptul de a primi terapie cu hormoni de creștere în doze mari imediat ce devine evident că nu cresc normal. Va ajuta să le crească mai în vârstă adultă.
Terapia cu hormoni de creștere este o injecție zilnică, începută în jurul vârstei de 5 sau 6 ani sau mai târziu. De obicei, este continuată până la 15 sau 16 ani, ajutând-o pe fată să câștige în medie în jur de 5cm (aproximativ 2in) înălțime.
Citiți mai multe despre terapia cu hormoni de creștere .
somatropină
Institutul Național de Excelență în Sănătate și Îngrijire (NICE) a produs îndrumări despre somatropină , hormonul de creștere folosit uneori pentru tratarea sindromului Turner. Studiile analizate de NICE au constatat că somatropina a crescut înălțimea cu aproximativ 5 până la 9 cm (2 până la 3,5in).
O serie de tipuri diferite de somatropină sunt disponibile. Tipul utilizat se va baza pe nevoile individului în urma unei discuții între specialist și fată și părinții acesteia, incluzând orice avantaje și dezavantaje ale tratamentului.
Tratamentul cu somatropină trebuie întrerupt dacă:
- nu există o creștere suficientă în primul an de tratament
- fata este aproape de înălțimea finală și a crescut sub 2 cm (0,8in) într-un an
- fata nu poate continua să ia medicamentul din cauza efectelor secundare sau din cauza faptului că refuză să-l ia
- fata atinge înălțimea ei finală
Somatropina se administrează de obicei zilnic sub formă de injecție unică. Părinții pot da injecția sau fetița poate fi învățată să o facă singură. Doza va depinde de mărimea fetei.
Terapia de substituție cu estrogen și progesteron
Terapia de substituție cu estrogen și progesteron poate fi, de asemenea, recomandată. Estrogenul și progesteronul sunt hormonii feminini responsabili de dezvoltarea sexuală. De asemenea, estrogenul ajută la prevenirea oaselor fragile (osteoporoză) .
La fetele cu sindrom Turner, ovarele (organele reproducătoare feminine) nu funcționează corect. Drept urmare, fetița poate să nu treacă de pubertate și este probabil să nu poată avea un copil fără ajutor (să fie infertil).
Femeile cu sindrom Turner au, de obicei, nevoie de tratament regulat cu hormoni sexuali până la aproximativ 50 de ani. După acest timp, organismul încetează să mai producă estrogen și perioadele lunare se opresc. Aceasta se numește menopauză .
Estrogenul
Terapia de înlocuire a estrogenului este de obicei începută în jurul perioadei pubertății normale. La fete, aceasta are în jur de 11 ani. Se poate recomanda ca înlocuirea estrogenului să fie inițiată mai devreme în doze crescând treptat. Tratamentul va fi adaptat la nevoile specifice ale fiecărei fete.
Estrogenul declanșează schimbările care se întâmplă de obicei în perioada pubertății, cum ar fi dezvoltarea sânilor. Este important pentru sănătatea pântecelui și a oaselor (protejarea împotriva osteoporozei).
Poate fi administrat sub formă de gel, tabletă sau plasture. Dozele mici sunt utilizate pentru a începe și a crescut treptat la nivelurile adulților cu timpul și vârsta, pentru a imita pubertatea normală.
progesteronul
Terapia de înlocuire cu progesteron este de obicei începută după terapia cu estrogen și va determina începerea lunară a perioadelor. De asemenea, poate fi administrat singur sau combinat într-o tabletă sau plasture cu estrogen.
Fertilitate
Majoritatea femeilor cu sindrom Turner nu pot avea copii (infertile) . O minoritate va putea concepe în mod natural, astfel că fetele și femeile cu sindrom Turner ar trebui să aibă acces la sfaturi de sănătate sexuală și contracepție.
Tehnicile de concepție asistată, cum ar fi donarea de ouă și fertilizarea in vitro (FIV) , pot fi recomandate femeilor cu sindrom Turner care doresc să aibă copii.
Dacă o femeie are sindromul Turner și rămâne însărcinată, va avea nevoie de controale cardiace regulate, deoarece inima și vasele de sânge vor fi supuse unei eforturi suplimentare în timpul sarcinii. Este vital că pântecele ei este sănătos și s-a dezvoltat pe deplin în perioada pubertății pentru ca sarcina să aibă succes.
Terapie psihologică
Unele fete și femei cu sindrom Turner pot dezvolta probleme psihologice, cum ar fi stima de sine scăzută sau depresie .
Uneori, medicii atribuie aceste probleme aspectului fizic sau infertilității, dar sunt mai frecvent legate de dificultăți de înțelegere a comportamentului social al altor persoane și cum să răspundă în mod corespunzător. Problemele asociate apar adesea acasă, la școală și la locul de muncă.
Terapia psihologică, cum ar fi consilierea sau terapia cognitivă comportamentală (CBT) , poate fi recomandată.
Dificultati de invatare
Majoritatea fetelor cu sindrom Turner au un nivel normal de inteligență, dar unele pot avea dificultăți specifice de învățare și necesită sprijin suplimentar.
Este important să obțineți ajutor dacă fiica dvs. este afectată. Nu toate aspectele abilității sunt afectate în mod egal, astfel încât un psiholog cu experiență ar trebui să fie rugat să își dea avizul.
Vorbiți cu medicul dumneavoastră de familie sau vizitatorul sănătății sau cu profesorul fiicei tale. Școala sau creșa ar trebui să urmeze orientări despre cum să evalueze și să răspundă nevoilor educaționale speciale ale fiicei tale pentru a se asigura că primește sprijinul adecvat.
Citiți mai multe despre dizabilitățile de învățare și educație .
Ajutor si sustinere
Societatea de susținere a sindromului Turner este o organizație de caritate din Marea Britanie care oferă informații, îngrijire și sprijin pentru fete și femei cu sindrom Turner.
