Sindromul Turner

Sindromul Turner este o afecțiune genetică doar la femei, care afectează aproximativ 1 din 2.000 de fetițe.

O fată cu sindrom Turner are doar un singur cromozom normal X, mai degrabă decât cele obișnuite.

Această variație a cromozomilor se întâmplă la întâmplare când copilul este conceput în pântece. Nu are legătură cu vârsta mamei.

Citiți mai multe despre cauza genetică a sindromului Turner .

Caracteristicile sindromului Turner

Femeile cu sindrom Turner au adesea o gamă largă de simptome și unele caracteristici distinctive. Aproape toate fetele cu sindrom Turner:

Deoarece înălțimea și dezvoltarea sexuală sunt cele două lucruri principale afectate, sindromul Turner nu poate fi diagnosticat până când o fată nu reușește să arate dezvoltarea sexuală asociată pubertății , de obicei între vârsta de 8 și 14 ani.

Alte caracteristici ale sindromului Turner pot varia semnificativ între indivizi.

Citiți mai multe despre simptomele sindromului Turner și modul în care sindromul Turner este diagnosticat .

Tratarea sindromului Turner

Nu există nici un remediu pentru sindromul Turner, dar multe dintre simptomele asociate pot fi tratate.

Fetele și femeile cu sindrom Turner vor trebui să-și verifice inima, rinichii și sistemul de reproducere pe parcursul vieții. Cu toate acestea, este de obicei posibil să ducă o viață relativ normală și sănătoasă.

Speranța de viață este ușor redusă, dar poate fi îmbunătățită prin verificări periodice de sănătate pentru a identifica și trata problemele potențiale într-un stadiu incipient.

Citiți mai multe despre tratarea sindromului Turner .

Serviciul național de înregistrare a anomaliilor și a bolilor rare congenitale

Dacă dumneavoastră sau fiica dumneavoastră aveți sindrom Turner, echipa dvs. clinică va transmite informații despre dvs. / fiica dvs. către Serviciul Național de Anomalie Congenitală și Înregistrare a Bolilor Rare (NCARDRS) .

NCARDRS îi ajută pe oamenii de știință să caute modalități mai bune de a preveni și de a trata sindromul Turner. Puteți renunța oricând la registru.