Distrofie musculară – Tipuri

Există multe tipuri diferite de distrofie musculară (MD). Toate tipurile provoacă slăbiciune musculară, dar zonele afectate și gravitatea simptomelor sunt diferite.

Distrofia musculară Regatul Unit oferă o listă derulantă a condițiilor specifice de slăbire a mușchilor .

Distrofie musculară Duchenne

Ca urmare a modului moștenit (a se vedea cauzele MD ), Duchenne MD afectează mai ales băieții. Fetele pot fi ocazional afectate, deși starea tinde să fie mai blândă.

Copiii cu Duchenne MD încep de obicei să aibă simptome vizibile între 1 și 3 ani. Mușchii din jurul pelvisului și a coapselor tind să fie afectate mai întâi și apar adesea mai voluminoase decât în mod normal.

Un copil cu MD Duchenne poate:

  • au dificultăți de mers, alergare sau sărituri
  • au dificultăți în picioare
  • învață să vorbești mai târziu decât de obicei
  • să nu poată urca scările fără sprijin
  • au dificultăți de comportament sau de învățare

Copiii cu Duchenne MD pot avea nevoie de un scaun cu rotile până la vârsta de 12 ani, deoarece mușchii lor slăbesc și își pierd capacitatea de a merge. De asemenea, pot dezvolta scolioză , unde coloana vertebrală începe să se curbeze lateral. Acest lucru poate duce la un umăr sau șold mai mare decât celălalt.

La mijlocul adolescenței lor, unele persoane cu MD Duchenne vor dezvolta cardiomiopatie dilatată. Această afecțiune afectează mușchii inimii, ceea ce face ca camerele inimii să se mărească și pereții să se subțire.

Până la sfârșitul adolescenței sau la începutul anilor 20, persoanele cu Duchenne MD pot începe să aibă probleme de respirație. Afecțiunea poate afecta și mușchii intercostali (țesut muscular între coaste) și diafragmă (foaia mare și subțire de mușchi între piept și abdomen).

Odată ce inima și mușchii respiratori sunt deteriorați, Duchenne MD devine în pericol pentru viață. Cu îngrijiri medicale, majoritatea persoanelor cu Duchenne MD mor din cauza insuficienței cardiace sau respiratorii înainte sau în anii 30 de ani.

Distrofie miotonică

Ca și în cazul altor tipuri de distrofie musculară, distrofia miotonică implică slăbiciune musculară progresivă și irosire musculară. Cu toate acestea, deseori sunt mușchii mai mici care sunt afectați mai întâi, cum sunt cei de pe față, maxilar și gât.

Distrofia miotonică poate apărea în orice moment între naștere și bătrânețe. Afectează același număr de bărbați și femei.

Pe lângă slăbiciunea și irosirea musculară, simptomele pot include:

Distrofia miotonică este foarte variabilă și adesea se înrăutățește foarte lent, cu mici schimbări pe perioade lungi de timp. Cu toate acestea, poate deveni mai severă, odată cu trecerea generațiilor.

Unele persoane cu distrofie miotonică nu pot avea niciodată un handicap semnificativ, deși frecvența cardiacă trebuie să fie monitorizată pentru anomalii. Acest lucru se datorează faptului că există riscul ca impulsurile electrice care controlează bătăile inimii să călătorească prea lent prin inimă. La unele persoane, afecțiunea poate provoca, de asemenea, cataracta să se dezvolte la o vârstă mai tânără decât de obicei.

Speranța de viață pentru persoanele cu distrofie miotonică poate varia considerabil. Multe persoane au o speranță de viață normală, dar persoanele cu forma congenitală mai severă (prezentă de la naștere) pot muri în timp ce sunt încă un nou-născut sau pot supraviețui doar câțiva ani.

Unele persoane care dezvoltă simptome în primul rând ca un copil sau adolescent pot avea, de asemenea, o speranță de viață scurtată. Majoritatea deceselor legate de distrofia miotonică sunt legate de pneumonie , probleme respiratorii sau probleme cardiace.

Dacă aveți distrofie miotonică, este important să fiți bine informați despre starea dvs. și să spuneți oricărui profesionist din domeniul sănătății că vedeți că îl aveți. Distrofia miotonică poate provoca dificultăți cu anestezica generală și nașterea.

Distrofie musculară facioscapulohumerală

MD Facioscapulohumeral poate afecta atât bărbații, cât și femeile. Tinde să afecteze bărbații puțin mai mult decât femeile, deși motivul pentru aceasta nu este clar. De asemenea, bărbații tind să fie afectați mai devreme și mai grav.

Aproximativ 1 din 3 persoane cu MD facoscapulohumerale nu cunosc niciun simptom până la vârsta adultă. Alții dezvoltă probleme în prima copilărie. Starea tinde să progreseze încet.

Semnele la copilul tău pot include:

  • dormind cu ochii ușor deschiși
  • o incapacitate de a strânge strâns ochii
  • o incapacitate de a-și urmări buzele – de exemplu, de a exploda baloane

Adolescenții sau adulții pot avea dureri de umăr, umeri rotunjiți sau brațe superioare subțiri. Pe măsură ce starea progresează, de obicei afectează mușchii din:

  • fata (facio)
  • umerii (scapula)
  • bratele superioare (humerale)
  • partea superioară a spatelui
  • viței

Aproximativ jumătate din toate persoanele cu MD facoscapulohumerale dezvoltă slăbiciune la nivelul mușchilor picioarelor, iar 1 sau 2 din 10 persoane cu afecțiune vor avea nevoie în cele din urmă de un scaun cu rotile .

MD-ul fecoscapulohumeral se poate dezvolta inegal, astfel încât mușchii de pe o parte a corpului pot fi afectați mai mult decât celălalt. Pe măsură ce starea progresează încet, de obicei nu scurtează speranța de viață.

Distrofie musculară Becker

La fel ca Duchenne MD, Becker MD afectează mai ales băieții. Becker MD afectează, de asemenea, zone similare ale corpului cu Duchenne MD, deși simptomele tind să fie mai puțin severe.

Simptomele lui Becker MD încep de obicei în copilărie, dar sunt adesea relativ ușoare în acest moment. De exemplu, un copil cu afecțiunea poate:

În perioada târziu a copilăriei sau a vârstei adulte, oamenii cu Becker MD găsesc adesea dificultăți în alergare, mers rapid și urcarea scărilor. Odată cu înaintarea în vârstă, este posibil ca și obiectele de ridicare de la înălțimea taliei să fie dificile.

Majoritatea persoanelor cu Becker MD vor putea merge în anii 40 și 50, dar deseori consideră că trebuie să folosească un scaun cu rotile pe măsură ce starea lor progresează.

Dacă aveți Becker MD, aveți, de asemenea, riscul de a dezvolta cardiomiopatie dilatată și probleme de respirație. Cu toate acestea, MD Becker progresează într-un ritm mai lent decât Duchenne MD, iar cei cu afecțiune au adesea o durată de viață normală.

Distrofia musculară a brâului

MD-brâu MD se referă la o serie de afecțiuni conexe care provoacă slăbiciune în grupele musculare mari de la baza brațelor și picioarelor (în jurul umerilor și șoldurilor).

Primele simptome sunt adesea probleme de mobilitate care afectează brâul șoldului. Apoi progresează spre brâu de umăr („brâu” înseamnă oasele din jurul umărului sau șoldului).

Simptomele MD cu brâu la nivelul membrelor încep de obicei în copilărie târzie sau la vârsta adultă timpurie, deși afecțiunea poate afecta persoanele mai tinere sau mai mari decât aceasta, în funcție de tipul specific. Masculii și femelele sunt la fel de afectate.

Dacă aveți MD cu brâu la nivelul membrelor, puteți prezenta:

Slăbiciunea musculară va crea probleme precum dificultățile de ridicare a obiectelor, alergare sau ieșire de pe un scaun jos.

Cât de rapid progresează MD-brâu de membre depinde de tipul specific. Multe tipuri se agravează lent, în timp ce altele se pot dezvolta mai rapid.

Distrofie musculară oculofaringiană

În MD-ul oculofaringian, simptomele nu sunt de obicei evidente până când o persoană are în jur de 50 de ani. Afectează mușchii ochilor (oculari) și ai gâtului (faringian).

Simptomele MD-ului oculofaringian pot include:

Pe măsură ce pleoapele cad, pot acoperi ochii și pot afecta viziunea. Este, de asemenea, posibilă dezvoltarea dublei viziuni .

Disfagia poate în cele din urmă face dificilă înghițirea alimentelor solide, lichide și chiar cantități mici de salivă. Acest lucru poate duce la infecții toracice dacă mâncarea și băutura sunt înghițite accidental „drumul greșit” în plămâni. Cu toate acestea, cu un tratament pentru a gestiona simptomele, speranța de viață a unei persoane nu este de obicei modificată.

Distrofie musculară Emery-Dreifuss

Persoanele cu MD Emery-Dreifuss încep adesea să dezvolte simptome în copilărie sau adolescență.

În stadiile incipiente, persoanele cu afecțiunea dezvoltă de obicei contracturi musculare (unde mușchii și tendoanele se scurtează și se strâng, limitând intervalul de mișcare la articulațiile din apropiere).

Zonele frecvent afectate de contracturile musculare includ brațele, gâtul și picioarele. Acest lucru înseamnă că persoanele cu MD Emery-Dreifuss pot avea dificultăți în a-și îndrepta coatele sau a-și îndoi gâtul înainte, de exemplu.

Ca toate tipurile de MD, Emery-Dreifuss MD determină, de asemenea, slăbiciune musculară progresivă, începând de obicei la nivelul umerilor, brațelor superioare și picioarelor inferioare. Acest lucru poate îngreuna ridicarea obiectelor grele sau ridicarea brațelor deasupra capului și este posibil să aveți o tendință crescută de a călători peste lucruri.

Mai târziu, mușchii șoldului și coapsei devin mai slabi, ceea ce îngreunează activitățile precum mersul pe scări. Persoanele cu MD Emery-Dreifuss vor necesita deseori un scaun cu rotile, deoarece nu pot merge.

Emery-Dreifuss MD poate afecta și semnalele electrice ale inimii, provocând blocarea inimii . Acest lucru poate duce la apariția unor bătăi cardiace anormal de lente și a unor palpitații, care pot duce la episoade de ușurință sau leșin . Bătăile lente ale inimii pot fi adesea tratate cu succes cu un stimulator cardiac implantat .

Datorită riscului de probleme cardiace și respiratorii grave, cineva cu EM Emery-Dreifuss va avea adesea o speranță de viață scurtată. Cu toate acestea, majoritatea persoanelor cu afecțiunea trăiesc până la cel puțin vârsta mijlocie.