Un diagnostic al bolii polichistice renale recesive autosomale (ARPKD) se bazează, de obicei, pe simptomele copilului și pe rezultatele unei scanări cu ultrasunete .
Înainte de a rămâne însărcinată
Dacă aveți antecedente familiale de ARPKD și aveți în vedere să aveți un copil, puteți fi trimis la un consilier genetic pentru a discuta opțiunile dvs. în ceea ce privește testele care pot fi efectuate înainte și în timpul sarcinii.
Un consilier genetic poate discuta, de asemenea, posibilitatea diagnosticării genetice pre-implantare.
Acesta este cazul în care un cuplu care sunt ambii purtători ai genei ARPKD utilizează fertilizarea in vitro (FIV) pentru a concepe, iar embrionii sunt testați pentru ARPKD înainte de a fi implantate în pântece.
În timpul sarcinii
În unele cazuri, poate fi posibilă detectarea ARPKD în timpul scanărilor cu ultrasunete de rutină.
Rinichii unui copil cu ARPKD pot apărea neobișnuit de mari sau strălucitori pe scanare.
Primele semne ale ARPKD sunt uneori vizibile în timpul primei ecografii de rutină efectuate în săptămâna 12 de sarcină, deși afecțiunea nu este de obicei detectată până la a doua scanare de rutină la aproximativ 20 de săptămâni.
Dacă aveți un istoric familial cunoscut de ARPKD, s-ar putea să fie mai sigur cu privire la diagnosticare testând sângele dumneavoastră și al partenerului dvs. pentru a vedea dacă aveți amândouă gena defectă care cauzează afecțiunea (PKHD1).
ARPKD poate fi transmis unui copil numai dacă ambii părinți poartă gena PKHD1 defectuoasă.
De asemenea, este posibil să testăm fătul pentru mutația genetică, dar aceasta implică proceduri invazive, cum ar fi prelevarea de viloze corionice sau amniocenteza , care prezintă un risc de avort .
După naștere
Testele care pot fi utilizate pentru a ajuta la diagnosticarea ARPKD după naștere includ:
- un examen fizic pentru a căuta semne vizibile de ARPKD, cum ar fi o burtă umflată (abdomen)
- monitorizarea tensiunii arteriale
- o scanare cu ultrasunete a rinichilor
- un test de sânge pentru a evalua funcția renală
Testele genetice pentru gena PKHD1 defectuoasă care cauzează ARPKD pot ajuta, de asemenea, la susținerea unui diagnostic, dar nu este de rutină și de obicei este efectuat doar dacă medicii consideră că există posibilitatea ca simptomele unui copil să fie cauzate de o afecțiune diferită de ARPKD.
