Boala renală polichistică recesivă autosomală (ARPKD) este o afecțiune moștenită, ceea ce înseamnă că este transmisă unui copil de la părinții lor.
ARPKD este cauzată de o mutație a ADN-ului (anomalii) la o genă numită PKHD1, care produce o proteină numită fibrocisteină care conferă rinichilor structura sa.
Gena PKHD1 defectuoasă este responsabilă pentru micile sacuri (chisturi) pline de fluide și cicatrici care se dezvoltă în rinichi.
În unele cazuri, gena defectuoasă poate provoca și mărirea și cicatrizarea ficatului sau canalele biliare (care produc un fluid digestiv numit bilă) să se lărgească.
Acest lucru poate face dificilă circulația sângelui prin ficat, iar canalele biliare devin mai vulnerabile la infecție.
Defecțiunea genetică responsabilă de ARPKD este de obicei transmisă unui copil de către părinții lor.
Modul de moștenire a ARPKD
Mutația care provoacă ARPKD este cunoscută sub numele de mutație recesivă autosomală.
Aceasta înseamnă că un bebeluș trebuie să primească 2 copii ale genei mutate pentru a dezvolta afecțiunea: 1 de la mama lor și 1 de la tatăl lor.
Dacă un copil primește doar o copie a genei mutate de la 1 dintre părinții săi, el sau ea nu va dezvolta ARPKD, dar va purta gena mutată.
Se estimează că 1 din 70 de persoane din Marea Britanie este un purtător al genei PKHD1 mutate.
Dacă sunteți un purtător al genei mutate și concepeți un copil cu un partener care este și un purtător, există:
- 1 din 4 șanse copilul va primi o pereche de gene normale
- 1 din 2 șanse copilul va primi 1 genă normală și 1 genă mutată și va deveni un purtător al mutației PKHD1
- 1 din 4 șanse copilul va primi o pereche de gene mutate și va dezvolta ARPKD
Dacă aveți un istoric familial de ARPKD și vă gândiți să încercați un copil, medicul dumneavoastră de familie poate să vă adreseze unui genetician sau consilier genetic pentru a discuta riscurile, beneficiile și limitările testării pentru afecțiune.
