Boala polichistică renală dominantă autosomală (ADPKD) tinde să fie diagnosticată la adulții de peste 30 de ani, deoarece simptomele nu încep de obicei înainte de atunci.
Atunci când faceți un diagnostic, medicul dumneavoastră de familie va întreba despre simptomele și istoricul medical al familiei tale.
Dacă rinichii dvs. sunt măriți, medicul dumneavoastră de familie poate fi capabil să îi simtă în burtă (abdomen).
De asemenea, medicul dumneavoastră poate dispune efectuarea unor teste.
Analizele de urină și sânge
Medicul dumneavoastră va măsura tensiunea arterială pentru a vedea dacă este mai mare decât normal.
De asemenea, pot efectua și alte teste, cum ar fi:
- teste de urină pentru a verifica dacă există sânge sau proteine în urină
- analize de sânge, astfel încât rata de rinichi care vă filtrează sângele poate fi estimată
Test de sânge GFR
Un mod eficient de a evalua cât de bine funcționează rinichii este să calculezi rata de filtrare glomerulară (GFR) .
GFR este o măsură a câte mililitri (ml) de sânge rinichii dvs. sunt capabili să filtreze deșeurile dintr-un minut.
O pereche de rinichi sănătoasă ar trebui să poată filtra mai mult de 90 ml de sânge pe minut.
Scaneaza
De asemenea, medicul dumneavoastră medical vă va asigura o scanare cu ultrasunete pentru a căuta chisturi la rinichi sau alte organe, cum ar fi ficatul.
O scanare cu ultrasunete este o procedură nedureroasă în care o sondă mică este trecută pe piele peste rinichii tăi.
Sonda emite unde sonore de înaltă frecvență, care sunt utilizate pentru a crea o imagine a interiorului corpului.
În unele cazuri, poate fi necesar să aveți o scanare CT sau o scanare RMN . Acestea vor arăta rinichii în mai multe detalii.
O scanare RMN va fi recomandată dacă aveți antecedente familiale de anevrisme cerebrale .
Un anevrism cerebral este o bombă într-un vas de sânge din creier, care este cauzat de o slăbiciune în peretele vaselor de sânge.
Aflați mai multe despre diagnosticarea anevrismelor cerebrale
screening-ul
Screeningul persoanelor cunoscute a fi expuse riscului de a dezvolta ADPKD, deoarece au un istoric familial al afecțiunii este o problemă controversată în comunitatea medicală.
Unii susțin că screeningul are un efect redus, deoarece în prezent nu există tratament pentru a opri dezvoltarea ADPKD.
A spune unei persoane că are ADPKD și este probabil să dezvolte insuficiență renală mai târziu în viață, de asemenea, le poate provoca stres și anxietate.
Alții susțin că, deși nu puteți preveni ADPKD, screeningul poate ajuta la identificarea chisturilor și este posibilă tratarea hipertensiunii arteriale (hipertensiune) asociată cu ADPKD, ceea ce poate reduce riscul persoanei de a dezvolta boli cardiovasculare .
Dacă se cunoaște diagnosticul, complicațiile nu vor veni ca o surpriză și pot fi tratate prompt și adecvat.
Există acum și un tratament numit tolvaptan , care poate încetini creșterea chisturilor și poate fi benefic în unele cazuri.
Dacă vă gândiți să fiți examinați pentru ADPKD sau dacă aveți copiii ecranizați, ar trebui să discutați despre avantajele și dezavantajele screeningului cu medicul dumneavoastră de familie, partenerul și familia.
De asemenea, poate doriți să solicitați o sesizare pentru a vedea un specialist în rinichi.
Cum se realizează screeningul
Există 2 metode care pot fi utilizate pentru a confirma un diagnostic de ADPKD.
Sunt:
- folosind o ecografie, scanare CT sau RMN pentru a verifica anomaliile renale
- în circumstanțe speciale, folosind analize de sânge genetice pentru a determina dacă ați moștenit una dintre defecțiunile genetice despre care se știe că cauzează ADPKD în familia dvs., dar, deoarece aceste teste genetice sunt scumpe și pot fi dificil de interpretat, nu sunt efectuate în mod curent în prezent
Este important să fiți conștienți că niciun test nu este în întregime exact și poate să nu detecteze întotdeauna ADPKD, chiar dacă aveți afecțiune.
Testele de imagistică pot lipsi chisturi foarte mici la tineri și vor trebui repetate mai târziu în viață.
Testarea genetică este mai sensibilă și precisă în diagnosticarea ADPKD, dar poate fi negativă la 10% dintre persoanele cu ADPKD.
