Sindromul Marfan poate fi dificil de diagnosticat, deoarece semnele și simptomele pot varia de la o persoană la alta.
În cele mai multe cazuri, diagnosticul se va baza pe o examinare fizică amănunțită și pe o evaluare detaliată a istoricului medical și familial al unei persoane.
Există o serie de criterii cu care medicul dumneavoastră de familie sau geneticianul (un specialist în gene) vă vor măsura simptomele.
Examinare fizică
Medicul dumneavoastră va efectua un examen fizic, care ar trebui să includă:
- ascultându-ți inima
- verificându-ți pielea de vergeturi
- în căutarea oricărei caracteristici fizice ale sindromului, cum ar fi palatul ridicat, curbura coloanei vertebrale și brațele și picioarele lungi și subțiri
Pe lângă semnele și simptomele variate ale sindromului Marfan , uneori poate fi dificil să distingi sindromul de alte sindroame care afectează țesutul conjunctiv al organismului, cum ar fi sindromul Ehlers-Danlos sau sindromul Beals.
Fundația Marfan (SUA) are mai multe informații despre tulburări legate de sindromul Marfan .
Istoricul medical
Pe lângă faptul că efectuează o examinare fizică, medicul dumneavoastră de familie va arunca o privire detaliată asupra dumneavoastră:
- istoric medical – pentru a afla dacă ați avut în trecut simptome sau boli care ar putea fi un semn al sindromului Marfan
- istoric familial – dacă aveți un membru al familiei apropiate cu sindrom Marfan, șansele dvs. de a avea și sindromul sunt crescute
copii
Sindromul Marfan poate fi deosebit de dificil de diagnosticat la copii și este rar ca acesta să fie diagnosticat la un copil mic.
Acest lucru se datorează faptului că majoritatea semnelor și simptomelor nu apar de obicei decât în perioada de apoi a copilăriei și a adolescenței.
Dacă sindromul Marfan este suspectat, copilul dvs. va fi monitorizat cu atenție, astfel încât orice simptome în curs de dezvoltare pot fi detectate și tratate cât mai curând posibil.
Criterii de Gent
Medicul dumneavoastră poate compara semnele și simptomele cu criteriile de la Gand.
Aceasta este o listă de verificare diagnostică care ajută medicii de familie și alți profesioniști din domeniul sănătății să spună diferența dintre sindromul Marfan și alte sindroame similare.
Criteriile de Gent constă din criterii majore și minore.
Criteriile majore sunt caracteristicile sau simptomele frecvente la persoanele cu sindrom Marfan care sunt rare la persoanele care nu au.
Criteriile minore sunt caracteristici sau simptome prezente la persoanele cu sindrom Marfan, dar sunt prezente și la persoanele care nu au.
Pentru a fi diagnosticat cu sindrom Marfan folosind criteriile Ghent, trebuie să aveți o serie de simptome diferite.
Dacă aveți un istoric familial al sindromului Marfan, va trebui să aveți 1 dintre criteriile majore și 1 din cele minore.
Dacă nu aveți antecedente familiale ale sindromului Marfan, va trebui să aveți 2 criterii majore și 1 dintre cele minore.
Unele dintre criteriile majore și minore utilizate pentru a ajuta la diagnosticarea sindromului Marfan sunt enumerate mai jos.
Criterii majore
Criteriile principale pot include:
- o aortă mărită
- o lacrimă în aortă
- dislocarea lentilei ochiului
- un istoric familial al sindromului
- cel puțin 4 probleme scheletice, cum ar fi picioarele plate sau o coloană vertebrală curbată (scolioză)
- mărirea mucoasei care înconjoară o parte a măduvei spinării (ectasia durală)
Criterii minore
Criteriile minore pot include:
- miopie scurtă (miopie)
- vergeturi inexplicabile
- articulații libere
- o față lungă și subțire
- un palat înalt, arcuit (acoperișul gurii)
Încercări ulterioare
Medicul dumneavoastră poate aranja ca dumneavoastră să aveți câteva teste suplimentare la un spital sau la o clinică.
Acest lucru va ajuta la detectarea eventualelor simptome grave, cum ar fi o aortă mărită.
Unele dintre testele pe care le-ați putea include includ:
- o examinare a ochilor – aceasta este efectuată de un medic specializat în afecțiuni oculare (oftalmolog) pentru a verifica luxația lentilei
- o ecocardiogramă – unde undele sonore sunt folosite pentru a produce o imagine a inimii tale, permițând medicilor să verifice dacă există probleme cardiace și probleme cu aorta.
- un piept cu raze X – o tehnica de imagistica care utilizările de înaltă energie radiații la anomalii de evidențiere în oase și anumite organe ale corpului, cum ar fi inima și plămânii
- o scanare RMN – utilizează un câmp magnetic puternic și unde radio pentru a produce o imagine detaliată a interiorului corpului; poate fi folosit pentru a examina aorta și alte vase de sânge și pentru a detecta ectasia durală
Testare genetică
Deși a fost identificată gena care provoacă sindromul Marfan, ea poate schimba (muta) în mai mult de 3.000 de moduri diferite. Genele sunt unități unice de material genetic.
Un test genetic poate fi utilizat pentru a examina gena responsabilă pentru sindromul Marfan.
Este capabil să detecteze o eroare care provoacă sindromul la 99% dintre cei afectați.
Dar testul este scump și durează 3 luni pentru a fi finalizat.
În cele mai multe cazuri, un diagnostic de sindrom Marfan va fi făcut din caracteristicile fizice și simptomele sindromului.
Testarea prenatală
Odată ce a fost găsită o mutație genică pentru sindromul Marfan și vei deveni părinte, este posibil să vrei să-ți testezi copilul nenăscut pentru a afla dacă au și sindromul.
Există o șansă de 1 în 2 (50%) ca bebelușul să moștenească sindromul.
Pentru a face acest lucru, pot fi folosite 2 posibile teste: prelevarea de viloze corionice (CVS) sau amniocenteza .
Prelevarea de viloze corionice
Testele prenatale pentru sindromul Marfan pot fi efectuate aproximativ 10 până la 12 săptămâni până la sarcină, folosind prelevarea de viloze corionice (CVS).
CVS implică prelevarea unui mic eșantion de celule de la organ care leagă alimentația de sânge a mamei cu bebelușul ei nenăscut (placenta) prin intrarea pântecelui.
Eșantionul poate fi testat pentru afecțiuni genetice.
amniocenteza
Amniocenteza poate fi, de asemenea, utilizată pentru a testa sindromul Marfan.
Testul se efectuează aproximativ 16-18 săptămâni până la sarcină și presupune prelevarea unui mic eșantion de lichid amniotic pentru examinare.
Lichidul amniotic înconjoară copilul nenăscut în pântece.
Prudență
Deși testele prenatale pot arăta dacă copilul dumneavoastră are gena defectă care cauzează sindromul Marfan, testele nu vor oferi nicio indicație despre cât de grave vor fi simptomele lor.
În general, copilul va fi afectat în aceeași măsură ca și alți oameni din familia lor.
Gravitatea sindromului Marfan la părinte este o indicație a cât de sever va fi la copil.
Copilul dvs. poate prezenta doar simptome foarte ușoare, în ciuda mutației genetice.
Acest lucru se datorează faptului că expresia genei poate varia, chiar și în cadrul aceleiași familii.
În unele cazuri, rezultatele CVS sau amniocenteză ar putea fi negative, ceea ce sugerează că copilul dvs. nu are gena defectă.
Dar pot avea o mutație genetică diferită, care nu a fost testată, ceea ce ar putea provoca încă sindromul Marfan.
Diagnosticul genetic pre-implantare
Diagnosticul genetic preimplantare (PGD) este o tehnică prin care ouăle și spermatozoizii sunt recoltați de la părinți, astfel încât embrionii pot fi creați într-un laborator.
Doar embrionii neafectați sunt disponibili pentru implantare în pântece. Procesul durează aproximativ 12 luni.
PGD este o opțiune numai după ce o persoană cu sindrom Marfan a fost identificată ca având o mutație a genei Marfan și dorește să devină părinte.
va finanța un cuplu pentru a avea un copil neafectat de PGD.
