Sindromul de insensibilitate androgenică

Sindromul de insensibilitate la androgeni (AIS) este o afecțiune rară care afectează dezvoltarea organelor genitale și ale reproducerii copilului.

Un copil născut cu AIS este genetic masculin, dar aspectul extern al organelor genitale poate fi feminin sau undeva între bărbat și femeie.

Cineva cu AIS poate beneficia de sprijin psihologic și, în unele cazuri, poate avea tratament pentru a modifica aspectul organelor genitale.

Majoritatea oamenilor născuți cu afecțiunea nu pot avea copii, dar altfel vor fi perfect sănătoși și capabili să ducă o viață normală.

Ce provoacă AIS?

AIS este cauzată de o defecțiune genetică care de obicei este transmisă unui copil de către mama lor.

Deși este genetic masculin, organismul nu răspunde corect la testosteron (hormonul sexual masculin), iar dezvoltarea sexuală masculină nu se întâmplă la fel de normal.

Penisul nu se formează sau este subdezvoltat, ceea ce înseamnă că organele genitale ale copilului pot apărea feminine sau între bărbat și femeie. Cu toate acestea, nu au uter sau ovare și au testicule complet sau parțial nedescendente .

Femeile care poartă defectul genetic nu vor avea în sine AIS, dar există o șansă de 1 din 4 ca fiecare copil să se nască cu această afecțiune.

Citiți mai multe despre cauzele AIS .

Tipuri de AIS

Există 2 tipuri principale de AIS, care sunt determinate de cât de mult este capabil să folosească organismul de testosteron. Acestea sunt:

  • sindrom complet de insensibilitate cu androgeni (CAIS) – unde testosteronul nu are efect asupra dezvoltării sexuale, deci organele genitale sunt în întregime feminine
  • sindromul de insensibilitate parțială a androgenilor (PAIS) – unde testosteronul are un efect asupra dezvoltării sexuale, astfel încât organele genitale sunt adesea între bărbați și femei

PAIS este de obicei observat la naștere, deoarece organele genitale apar diferit.

CAIS poate fi mai dificil de observat, deoarece organele genitale, de obicei, arată normal pentru o fată. De cele mai multe ori nu este diagnosticat până la pubertate , când perioadele nu încep și părul pubian și subbraț nu se dezvoltă.

Citiți mai multe despre simptomele AIS și diagnosticarea AIS .

Locuind cu AIS

Copiii cu AIS și părinții lor sunt susținuți de o echipă de specialiști, care vor oferi îngrijire și sprijin continuu. Te vor ajuta să decizi dacă îți crești copilul ca fată sau băiat, în timp ce sunt încă foarte mici.

Majoritatea copiilor cu CAIS sunt crescuți ca fete, în timp ce cei cu PAIS pot fi crescuți fie ca fete, fie ca băieți. Ca părinte, cu ajutorul specialiștilor, trebuie să decideți ce credeți că este în interesul superior al copilului dumneavoastră.

După ce v-ați hotărât, puteți afla despre tratamentele disponibile care pot ajuta corpul copilului dvs. să pară mai consecvent cu genul ales și să-i ajute să se dezvolte mai natural.

Aceasta poate implica o intervenție chirurgicală care să modifice aspectul sau funcția organelor genitale și tratamentul hormonal pentru a încuraja dezvoltarea femeilor sau a bărbaților în perioada pubertății.

Citiți mai multe despre cum este tratat AIS .

Suport și sfaturi

Dvs. și copilului dvs. vi se va oferi asistență psihologică pentru a vă ajuta să înțelegeți și să faceți față diagnosticului de AIS. Este posibil ca copiii să nu aibă nevoie de asistență psihologică în timp ce sunt foarte mici, dar, de obicei, o fac pe măsură ce îmbătrânesc.

Vi se va da sfaturi despre cum și când să discutați starea cu copilul dumneavoastră.

De asemenea, vă poate fi util să vă contactați cu un grup de asistență, cum ar fi DSD Families .

Identitatea de gen și disforia de gen

Majoritatea copiilor cu AIS cresc pentru a simți că sunt sexul pe care părinții au ales să-l crească așa cum sunt. Acest sentiment este cunoscut ca identitatea lor de gen.

În câteva cazuri, copiii mai mari și adulții cu AIS consideră că identitatea de gen nu se potrivește cu genul în care au fost crescuți. Aceasta este cunoscută sub numele de disforia de gen .

Persoanele cu disforia de gen au deseori dorința de a trăi ca membrii sexului opus și pot dori un tratament pentru a face aspectul lor fizic mai compatibil cu identitatea de gen.

Dacă copilul dvs. este diagnosticat cu AIS, trebuie să vi se spună despre problemele de identitate de gen care ar putea apărea odată cu creșterea copilului dumneavoastră.

Serviciul național de înregistrare a anomaliilor și a bolilor rare congenitale

Dacă copilul dumneavoastră are AIS, echipa dvs. clinică va transmite informații despre ei către Serviciul Național de Anomalie Congenitală și Înregistrare a Bolilor Rare (NCARDRS) .

NCARDRS îi ajută pe oamenii de știință să caute modalități mai bune de a preveni și trata AIS. Puteți renunța oricând la registru.