Sindromul de insensibilitate androgenică (AIS) este cauzat de o eroare genetică care înseamnă că organismul nu poate răspunde corect la testosteron. Gena defectuoasă este de obicei transmisă unui copil de către mama lor.
Testosteronul este hormonul sexual masculin produs de testicule. Acesta controlează dezvoltarea modificărilor uzuale așteptate la băieți, cum ar fi creșterea penisului și testiculele se deplasează în scrot.
Cum se dezvoltă bebelușii cu AIS
În sarcina timpurie, toți copiii născuți au organe genitale identice. Pe măsură ce cresc în interiorul pântecului, ei dezvoltă organe genitale masculine sau feminine, în funcție de perechea de cromozomi sexuali pe care îi primesc de la părinți și de capacitatea lor de a răspunde la hormonii sexuali pe care îi formează.
cromozomilor sexuali sunt pachete de gene – numite X sau Y – care joacă un rol esențial în dezvoltarea sexuală a copilului. Femelele au de obicei 2 cromozomi X (XX), în timp ce bărbații au de obicei un X și un cromozom Y (XY).
Copiii cu AIS au cromozomi masculi (XY), dar vina genetică pe care o moștenesc împiedică corpul lor să răspundă la testosteronul pe care îl fac.
Aceasta înseamnă că dezvoltarea sexuală masculină nu se întâmplă la fel de normal. Genitale apar de sex feminin sau între bărbați și femei, dar un pântec și ovare nu se dezvoltă intern.
Modul în care se transmite AIS
În majoritatea cazurilor, defectul genetic este transmis unui copil de către mama lor. Gena defectuoasă se găsește pe cromozomul X al mamei.
Deoarece mama are 2 cromozomi X, cromozomul normal este capabil să compenseze cel defect, deci este un purtător al genei defecte, dar nu are AIS și este capabil să aibă copii.
Orice copii de sex feminin (XX) pe care mama îi are, de asemenea, vor moșteni 2 cromozomi X și vor fi neafectați, deși și ei pot fi purtători și vor putea transmite defectele genetice copiilor lor.
Dacă mama are un copil de sex masculin genetic (XY), există șanse ca acestea să poată transmite cromozomul X defect, pe lângă cromozomul Y pe care copilul îl primește de la tatăl lor.
Dacă se întâmplă acest lucru, cromozomul Y nu va putea compensa cromozomul X defect și copilul va dezvolta AIS.
Aceasta înseamnă că femeile care poartă cromozomul X defectuos au:
- 1 din 4 șanse de a da naștere unei fete care nu este afectată, dar care poate transmite genei modificate copiilor ei
- 1 din 4 șanse de a avea un băiat care nu este afectat
- 1 din 4 șanse de a avea o fată care nu este afectată și care nu poartă gena modificată
- 1 din 4 șanse de a avea un copil cu AIS
Aceasta este cunoscută sub numele de moștenire legată de X.
Citiți despre moștenirea genetică pentru mai multe informații.
