Simptomele neurofibromatozei de tip 2 (NF2) încep în mod obișnuit în perioada adolescenței târzii sau la începutul anilor 20, dar se pot dezvolta la orice vârstă.
Majoritatea problemelor sunt cauzate de tumori necanceroase (benigne) care cresc în diferite părți ale corpului.
Probleme la ureche
Majoritatea persoanelor cu NF2 dezvoltă tumori necanceroase de-a lungul nervilor folosiți de creier pentru a ajuta la auz și la echilibru. Tumorile sunt cunoscute sub numele de schwannomas vestibulari și pot cauza probleme precum:
- pierderea auzului care se înrăutățește treptat în timp
- un sunet constant sau zgomotos (tinitus)
- probleme de echilibru, cum ar fi amețirea – de obicei se înrăutățește mergând pe un teren neuniform sau deplasându-vă în întuneric
Tumorile tind să provoace probleme la o singură ureche la început, dar ambele urechi sunt adesea afectate.
Simptomele mai puțin obișnuite includ vertijul – când se simte ca tine sau tot ce este în jurul tău se învârte – greață și vărsături.
Este probabil ca tumorile să crească în timp, provocând în cele din urmă simptome suplimentare precum:
- amorțeală în părțile feței tale
- slăbiciune a limbii tale – aceasta poate provoca o vorbire neclară sau neobișnuită și dificultăți de înghițire (disfagie)
- durere facială – deși acest lucru este mai puțin frecvent
gherdapuri
Aproximativ 2 din 3 persoane cu NF2 dezvoltă pete tulbure în lentila ochiului (cataractă) .
Cataractele pot face ca vederea unei persoane să fie neclară sau necăjită. Cu toate acestea, de obicei sunt ușoare în NF2 și rareori provoacă probleme grave de vedere.
Cataracta este în mod normal asociată cu bătrânețea, dar se pot dezvolta la copii și adulți tineri cu NF2. Citiți mai multe despre cataractele din copilărie .
Probleme ale pielii
Peste peste jumătate dintre persoanele cu NF2 dezvoltă tumori benigne pe sau sub suprafața pielii lor. Acestea se numesc schwannomas.
Adesea iau formă de plăci de piele: pete de piele mici, colorate, ridicate, de obicei mai puțin de 2 cm.
Tumorile care se dezvoltă sub piele pot crește până la dimensiunea unei mingi de golf și pot fi dureroase dacă se dezvoltă de-a lungul unei secțiuni a nervilor.
Unele persoane cu NF2 pot dezvolta, de asemenea, un număr mic de petice de culoare cafea pe pielea lor, numite spoturi de cafea la lait. Dar a avea multe dintre aceste pete este, de obicei, un semn al neurofibromatozei de tip 1 (NF1) .
Neuropatie periferica
Multe persoane cu NF2 vor dezvolta o afecțiune numită neuropatie periferică. Neuropatia periferică poate provoca o gamă largă de simptome, inclusiv:
- ace și ace din partea corpului afectată
- amorțeală și o capacitate redusă de a simți durere sau schimbări de temperatură – în special la picioarele tale
- o durere arzătoare – de obicei la picioare și picioare, urmată de mâini și brațe pe măsură ce neuropatia progresează
- slabiciune musculara
Probleme ale creierului
Aproximativ 1 din 2 persoane cu NF2 dezvoltă una sau mai multe tumori benigne în interiorul creierului lor. Acestea se numesc meningioame.
Meningioamele pot provoca probleme notabile. Cu toate acestea, uneori pot duce la creșterea presiunii în și în jurul creierului, provocând simptome precum:
- dureri de cap
- vărsături
- convulsii (potriviri)
- tulburări de vedere – cum ar fi vedere dublă
Tumorile pot de asemenea perturba anumite funcții ale creierului. În funcție de locul în care se află, acestea pot provoca:
- schimbările de personalitate
- slăbiciune sau amorțeală într-o parte a corpului
- dificultăți de vorbire, de înțelegere a cuvintelor, de scris și de citit ( afazie )
- probleme de vedere
- potriviri sau opriri
- probleme de memorie
- o pierdere a mirosului (anosmia) sau o senzație de mirosuri ciudate (fantezimie)
- instabilitate, pierderea coordonării și dificultăți de mers
- dificultate de vorbire și de înghițire
Probleme ale măduvei spinării
Aproximativ 1 din 2 persoane cu NF2 dezvoltă una sau mai multe tumori benigne în interiorul măduvei spinării. Acestea se numesc ependimoame.
Dintre cei care dezvoltă ependimomuri, aproximativ jumătate nu vor avea simptome vizibile. Dar cei care fac acest lucru pot experimenta:
- dureri de spate
- slabiciune musculara
- senzații fizice neplăcute în anumite părți ale corpului – cum ar fi amorțeala, furnicături sau o senzație de „târâre” pe piele
