Epidermoliza bullosa – Tratament

În prezent nu există leac pentru epidermoliză bullosa (EB), dar tratamentul poate ajuta la ușurarea și controlul simptomelor.

De asemenea, tratamentul urmărește:

  • evita deteriorarea pielii
  • îmbunătățirea calității vieții
  • reduce riscul de a dezvolta complicații, cum ar fi infecția și malnutriția

Centre de specialitate

Părinții și copiii sunt de obicei referiți la un centru de specialitate care angajează personal cu experiență și experiență în tratarea afecțiunii.

În Anglia, există 4 centre de specialitate:

  • Spitalul de copii din Birmingham
  • Spitalul Solihull
  • Spitalul de copii Great Ormond Street, Londra
  • Spitalul St Thomas ‘, Londra

După diagnosticul inițial, este posibil ca dumneavoastră și copilul dvs. să aveți programări regulate de urmărire la un centru de specialitate, astfel încât să fie elaborat un plan de tratament detaliat.

Odată ce simptomele copilului dvs. se îmbunătățesc sau se stabilesc, poate fi posibil să vă asigurați ca tratamentul să fie oferit local, așa că va trebui să vizitați ocazional centrul de specialitate.

Dar, cu tipuri mai grave de EB, cum ar fi Herlitz JEB sau o DEB recesivă generalizată severă, este posibil ca acest aranjament să nu fie întotdeauna posibil.

Echipa de tratament

Copiii cu EB au adesea nevoi complexe, în special dacă au o formă severă a afecțiunii. Acestea vor trebui să fie tratate de o echipă diversă de specialiști medicali care lucrează împreună.

Această echipă poate include:

  • un medic specializat în tratarea afecțiunilor pielii (un dermatolog)
  • un dentist
  • dietetician
  • fizioterapeut
  • un specialist în joacă, care folosește activități ludice pentru a ajuta la îmbunătățirea bunăstării fizice și psihice a copilului
  • o asistentă de specialitate, care de obicei acționează ca contactul dintre dvs. și ceilalți membri ai echipei

Sfat general

O parte importantă a planului de tratament al copilului dvs. va fi sfatul practic despre cum să preveniți traumele sau fricțiunile pe pielea copilului dvs. pentru a reduce frecvența vezicii.

Acest sfat va varia în funcție de tipul de EB și de severitatea simptomelor copilului dumneavoastră.

Acest sfat poate include:

  • nu mers pe distanțe lungi (acest lucru poate determina formarea de blistere pe tălpile picioarelor copilului tău)
  • evitarea loviturilor zilnice, loviturilor și zgârieturilor
  • evitarea frecării pielii copilului dvs. (poate trebuie să schimbați modul în care vă ridicați copilul)
  • menținerea copilului dvs. cât mai răcoroși pe vreme caldă
  • evitarea hainelor care se potrivesc strâns sau se freacă de piele, pentru a încerca să prevină bășici
  • poartă haine din țesături naturale, cum ar fi bumbacul (acest lucru va ajuta, de asemenea, să-ți păstrezi copilul la rece)
  • alegerea pantofilor confortabili care să se potrivească bine și să nu aibă cusături pline de interior

Este posibil ca copilul tău să aibă o îngrijitoare atunci când este afară pe locul de joacă și să evite să joace sporturi de contact.

Dar este important să nu evite activitățile fizice sau să contacteze cu alți copii cu totul.

Fizioterapeutul dumneavoastră ar trebui să fie în măsură să vă recomande activități care probabil nu vor duce la bășici, cum ar fi înotul.

Ingrijirea pielii

Echipa dumneavoastră de tratament va putea să vă sfătuiască despre îngrijirea pielii copilului dumneavoastră.

De exemplu:

  • când și cum poți perfora blistere noi
  • cum să îngrijească rănile lăsate de vezicule și să prevină infecția
  • dacă lăsați rănile descoperite sau folosiți pansamente
  • ce tipuri de pansament să folosească, cum să le aplici și să le elimini și cât de des să le schimbi
  • fie că folosiți creme hidratante pe pielea copilului

De obicei, se recomandă ca noile blistere să fie perforate (lance) folosind un ac steril. Medicul dumneavoastră va putea să vă ofere o sursă de ace sterile.

Lansarea blisterelor le va împiedica să crească. Blisterele mari pot lăsa răni mari, dureroase, care durează mai mult pentru a se vindeca.

De obicei este recomandat să lăsați pielea deasupra blisterului pentru a proteja straturile inferioare ale pielii.

Dacă o rană deschisă are nevoie de un pansament, cel mai bine este să folosiți una care nu se lipește de piele și este ușor de îndepărtat.

Pentru a ține un pansament antiaderent, vi se poate recomanda să folosiți un șoset, un bandaj de bumbac sau un bandaj tubular.

Trebuie evitate tencuielile de lipire regulată.

infecţii

Rănile deschise sau petele brute de piele pot fi adesea infectate și trebuie tratate.

Semnele că o zonă a pielii a fost infectată includ:

  • roșeață și căldură în jurul zonei
  • zona care scurge puroi sau o descărcare de apă
  • crusting pe suprafața plăgii
  • o rană care nu se vindecă
  • o dungă roșie sau o linie care se întinde departe de un blister sau o colecție de blistere
  • o temperatură ridicată (febră) de 38C (100,4F) sau mai mare

Dacă credeți că copilul dvs. are o infecție a pielii, anunțați medicul dumneavoastră cât mai curând posibil.

Lăsată netratată, o infecție cutanată se poate răspândi rapid în alte părți ale corpului, în special cu formele mai severe de EB.

Tratamentul pentru infecțiile cutanate include:

  • creme sau unguente antiseptice
  • creme sau loțiuni cu antibiotice
  • comprimate de antibiotice
  • pansamente special concepute pentru a ajuta la stimularea procesului de vindecare

Analgezic

Blisterele și rănile pot fi dureroase și pot îngreuna activitățile simple, cum ar fi deplasarea și mersul.

Calmante contra-counter, cum ar fi paracetamolul , ar putea fi suficiente pentru forme mai ușoare de EB, precum EBS.

Pentru tipurile mai severe de EB, pot fi necesare calmante mai puternice, cum ar fi morfina, fie pentru dureri de fond, fie pentru proceduri precum pansamente, modificări sau scăldat.

Copiilor cu vârsta sub 16 ani nu trebuie să li se administreze aspirină, deoarece există un risc mic, care poate declanșa o afecțiune serioasă numită sindrom Reye .

Este posibil să aveți nevoie de medicamente mai puternice, cum ar fi amitriptilina sau gabapentina, pentru tipurile de EB care provoacă durere pe termen lung.

Ingrijire dentara

Boala provocată de blistere în interiorul gurii copilului tău poate îngreuna curățarea dinților.

Dar este importantă o igienă dentară bună, folosind o periuță de dinți moale și o apă de gură care conține fluor (precum și vizite regulate la un dentist).

Citiți mai multe despre îngrijirea dentară pentru bebeluși și copii .

Ingrijirea unghiilor

Unghiile și unghiile unghiului copilului dvs. pot deveni mai groase decât normal și dificil de tăiat, mai ales dacă se formează blistere sub unghie.

Echipa dumneavoastră de spital ar trebui să poată recomanda creme care înmoaie unghiile și le face mai ușoare de tăiat.

Îngrijirea ochilor

Copiii cu JEB severă generalizată și DEB recesiv adesea se confruntă cu bășici și iritații în ochii lor și în jurul lor.

Acest lucru necesită, de obicei, tratament cu picături și unguente pentru a menține ochii umezi.

Hrănirea și nutriția

Dacă bebelușul tău are blistere în gură, poate provoca probleme cu hrănirea. Echipa de tratament vă poate oferi sfaturi despre cum să depășiți problemele de hrănire.

De exemplu:

  • hrănirea unui bebeluș sau a unui bebeluș cu ajutorul unei seringi, a ochelarilor sau a „sfârcului artificial”
  • adăugarea de lichid la piure de mâncare pentru a înghiți mai ușor (odată ce copilul dvs. este suficient de bătrân pentru a mânca solide)
  • inclusiv o mulțime de mâncăruri moi în dieta copilului tău
  • nu servește mâncarea prea fierbinte, deoarece ar putea provoca mai multe bășici

Dacă copilul dvs. este mai în vârstă, echipa dumneavoastră de tratament vă poate oferi, de asemenea, sfaturi despre dieta lor.

Procesul de vindecare solicită organismului mari, iar o dietă sănătoasă este importantă pentru a ajuta la vindecarea rănilor pielii copilului și a evita malnutriția.

De asemenea, copilul dvs. poate avea nevoie de suplimente sub formă de băuturi pe bază de lapte sau budinci care au un nivel ridicat de proteine și calorii.

Suplimentele de vitamine, fier sau zinc pot fi, de asemenea, necesare dacă se consideră că acestea sunt deficitare în analizele de sânge. Dieteticianul dvs. va putea sfătui în acest sens.

Constipația poate fi o problemă obișnuită pentru copiii cu EB, în special dacă le este greu să digere alimentele cu conținut ridicat de fibre, cum ar fi pâinea integrală sau muesli.

Dacă copilul tău întâlnește în mod regulat constipație, poate beneficia de un supliment de fibre.

Citiți mai multe despre constipație .

Interventie chirurgicala

Poate fi necesară intervenția chirurgicală pentru a trata unele complicații care pot apărea în cazuri grave de EB.

Diferitele tipuri de operații sunt descrise mai jos:

  • Dacă degetele și degetele de la picioare ale copilului dvs. s-au contopit prin țesutul cicatricial, creând un efect „mitten”, este posibil să fie necesară o intervenție chirurgicală pentru a le separa.
  • Dacă esofagul copilului dvs. (tubul care leagă gura și stomacul) s-a îngustat prin cicatrizare, este posibil să fie necesară intervenția chirurgicală pentru lărgirea acesteia. Aceasta se face prin plasarea unui balon în interiorul esofagului și umflarea acestuia pentru lărgirea zonei îngustate.
  • Dacă copilul tău este subponderal și nu crește corect, deoarece simptomele EB-ului fac imposibilă consumul, o intervenție chirurgicală poate fi utilizată pentru implantarea unui tub de alimentare în burtica lor.

Cercetare

Sunt efectuate cercetări pentru a încerca să găsească o cura, sau cel puțin mai eficiente tratamente, pentru EB.

Domeniile de cercetare includ:

  • aplicarea proteinelor direct pe piele pentru a împiedica straturile de piele să se dezlănțuie
  • adăugarea de copii „corectate” ale anumitor gene la zonele afectate de pielea afectată grav pentru a încerca să reglementeze producția de celule ale pielii
  • adăugarea la piele a unui tip de celule cunoscute sub numele de fibroblaste – cultivate dintr-un eșantion mic de piele a copilului dvs. pentru a ajuta la consolidarea acestuia
  • folosind transplanturi de măduvă pentru a stimula producția de celule sănătoase ale pielii
  • identificarea medicamentelor care pot îmbunătăți și accelera procesul de vindecare a rănilor

Rezultatele inițiale în toate aceste domenii au fost promițătoare, dar pot dura câțiva ani până când cercetătorii vor veni cu tratamente sigure și eficiente.

Site-ul DEBRA are mai multe informații despre cercetările actuale privind EB și studiile clinice .