Epidermoliza bullosa – Simptome

Simptomele epidermolizei bullosa (EB) pot varia în funcție de tipul pe care îl aveți. Unele tipuri de EB prezintă un risc scăzut de complicații grave, dar alte tipuri pot pune viața în pericol.

Epidermoliza bullosa simplex (localizată)

EBS localizat este cea mai frecventă formă de EB. Provoacă bășici dureroase pe palmele mâinilor și tălpilor picioarelor care se dezvoltă după o activitate fizică ușoară sau moderată, cum ar fi mersul, grădinăritul sau practicarea sportului.

Blisterele se pot dezvolta și pe alte părți ale corpului, cum ar fi fesele sau coapsele interioare, după ce pielea s-a frecat în timpul activităților precum ciclismul.

Transpirația excesivă poate înrăutăți blisterele, astfel încât EBS localizat este adesea mai vizibil în timpul verii. Blisterele se vindecă de obicei fără cicatrici.

De obicei, simptomele sunt observate în copilăria timpurie, deși cazurile ușoare pot fi nediagnosticate până la adolescență.

Unii adulți cu EBS localizat pot prezenta îngroșarea pielii pe palmele și tălpile picioarelor, precum și cu unghiile și unghiile îngroșate.

Epidermoliza bullosa simplex (intermediar generalizat)

În această formă de EBS, blisterele se pot forma oriunde pe corp, ca răspuns la fricțiuni sau traume. Simptomele sunt de obicei mai supărătoare în timpul vremii călduroase.

Poate exista o blisterare ușoară a mucoaselor, cum ar fi interiorul nasului, gurii și gâtului.

Cicatricea și milia (pete albe mici) pot apărea pe piele, dar acest lucru este neobișnuit.

Simptomele încep de obicei în perioada nașterii sau a copilăriei. La fel ca în cazul EBS localizate, adulții pot experimenta îngroșarea pielii pe palmele și tălpile picioarelor, precum și cu unghiile și unghiile îngroșate.

Epidermoliza bullosa simplex (sever generalizată)

Această formă de EBS este cel mai sever tip, în care copiii au bășici răspândite. În cazurile cele mai severe, un copil poate dezvolta până la 200 de blistere într-o singură zi.

Amestecul răspândit poate face pielea vulnerabilă la infecții și poate afecta modelul normal de hrănire a unui copil, ceea ce înseamnă că acestea nu pot crește și se vor dezvolta în ritmul scontat.

Blistere dureroase pe tălpile picioarelor pot afecta capacitatea unui copil de a merge, și poate însemna că acestea încep să meargă mai târziu.

Blisterele se pot dezvolta și în interiorul gurii și gâtului, ceea ce face mâncarea – și uneori vorbind – dificilă și dureroasă.

Grosirea sau pierderea unghiilor și a unghiilor este un alt simptom comun.

Simptomele se dezvoltă de obicei la naștere, dar balonul se ameliorează treptat pe măsură ce copilul îmbătrânește, astfel încât adulții pot experimenta doar boli ocazionale.

Dar este obișnuit ca pielea palmelor și tălpilor să devină din ce în ce mai groasă odată cu înaintarea în vârstă și acest lucru poate face mersul sau folosirea mâinilor dificil sau dureros.

Epidermoliză joncțională bullosa (intermediar generalizat)

JEB intermediar generalizat provoacă bășici răspândite ale pielii și mucoaselor.

Bălăcirea scalpului este frecventă și poate duce la cicatrizare și căderea permanentă a părului .

Alte simptome comune includ:

  • leziuni cu vindecare lentă, în special a picioarelor inferioare
  • cicatrizarea pielii
  • deformarea sau pierderea unghiilor și a unghiilor
  • zone de piele pigmentate (colorate) care arată ca alunițe mari, neregulate

Smalțul dinților nu este format corect, ceea ce înseamnă că dinții pot fi decolorati, fragili și predispuși la cariile dinților.

Gura este, de asemenea, frecvent afectată de vezicule și ulcere, ceea ce poate îngreuna alimentația.

Unii pacienți dezvoltă, de asemenea, probleme cu sistemul lor urinar, cum ar fi vezicula sau cicatrizarea tubului care transportă urina din vezică (uretra).

Simptomele se dezvoltă de obicei la naștere sau la scurt timp după aceea și se pot ameliora odată cu vârsta.

Ca adulți, persoanele cu această formă de EB au un risc crescut de a dezvolta cancer de piele, așa că este recomandată revizuirea periodică de către un specialist în piele (dermatolog), familiar cu EB.

Epidermoliză joncțională bullosa (sever generalizată)

Acesta este unul dintre cele mai severe tipuri de EB, deși este extrem de rar.

JEB-ul sever generalizat provoacă apariția răspândirii atât a pielii, cât și a mucoaselor.

În special, următoarele zone ale corpului sunt afectate de boli și ulcere persistente:

  • organele genitale și fesele
  • în jurul nasului și gurii
  • vârfurile degetelor
  • degetele de la picioare
  • gâtul
  • în interiorul gurii și gâtului
  • ochii

Complicațiile JEB severe generalizate sunt comune și includ:

Din cauza acestor complicații, perspectivele pentru copiii cu JEB severă generalizată sunt foarte slabe.

Aproximativ 40% dintre copiii cu afecțiune nu vor supraviețui în primul an de viață și cei mai mulți nu vor supraviețui mai mult de 5 ani.

Sepsisul și insuficiența pulmonară (cauzate de bășici și îngustarea căilor respiratorii) sunt cele mai frecvente cauze de deces.

Epidermoliza distrofică bullosa (dominantă)

Dominant DEB provoacă apariție de bășici în locurile corpului care prezintă traumatisme (adesea mâinile, picioarele, brațele și picioarele), ceea ce duce de obicei la cicatrici. Milia (mici pete albe) se formează adesea la locul blisterelor.

Unghiile vor deveni de obicei îngroșate și anormale sau chiar pierdute cu totul. Gura este adesea afectată, ceea ce poate face durerea de a mânca sau curăța dinții.

Unele persoane cu DEB dominante prezintă simptome ușoare cu blistere foarte puține, iar singurul semn al bolii poate fi lipsă de forme sau unghiile lipsă.

Simptomele DEB dominante apar de obicei la naștere sau la scurt timp după aceea, dar pot să nu apară până mai târziu în copilărie.

Epidermoliza distrofică bullosa (recesivă, generalizată severă)

DEB recesivă generalizată severă este cel mai sever tip de EB. Aceasta provoacă o umflătură severă și răspândită a pielii, care lasă adesea zone acoperite de ulcere persistente.

Cicatricea repetată la mâini și picioare poate duce la pierderea unghiilor. Spațiile dintre degete și degetele de la picioare se pot umple cu țesut cicatricial, astfel încât mâinile și picioarele să capete un aspect asemănător cu mittenul.

De asemenea, pot apărea bășici extinse pe mucoase, în special în interiorul:

  • gură
  • esofag (tub care leagă gura și stomacul)
  • anus (partea de jos)

Crizele dentare și cicatrizarea repetată în și în jurul gurii sunt comune. Acest lucru poate provoca adesea probleme cu vorbirea, mestecarea și înghițirea.

Blisterele repetate la nivelul scalpului pot reduce, de asemenea, creșterea părului.

Ca urmare, mulți copii cu această formă de DEB vor avea anemie, malnutriție și creștere întârziată sau redusă.

Ochii pot fi, de asemenea, afectați de bășici și cicatrici, care este dureros și poate duce la probleme de vedere.

Simptomele DEB recesive generalizate severe sunt de obicei prezente la naștere. Poate exista zone de piele lipsă la naștere sau apariție de bășici foarte curând după aceea.

Persoanele cu acest tip de DEB au un risc ridicat de a dezvolta cancer de piele la locul cicatricilor repetate.

Se estimează că mai mult de jumătate dintre persoanele cu DEB recesivă generalizată severă vor dezvolta cancer de piele până la vârsta de 35 de ani.

Este recomandată conștientizarea acestei probleme și efectuarea unor controale frecvente (eventual de două ori pe an) cu un dermatolog.