Talasemie – purtători de talasemie

Dacă sunteți un purtător de talasemie, înseamnă că transportați una dintre genele defecte care cauzează talasemie, dar nu aveți tahalemia.

A fi purtător al trăsăturii este uneori cunoscut ca având trăsătură de talasemie sau având talasemie minoră.

Dacă transportați talasemie, nu veți mai dezvolta talasemie, dar puteți uneori să suferiți de anemie ușoară. Acest lucru se datorează faptului că globulele dumneavoastră roșii sunt mai mici decât de obicei.

Acest tip de anemie este diferită de anemia cu deficit de fier și nu are nevoie de niciun tratament.

Puteți afla dacă sunteți un purtător de talasemie prin efectuarea unui simplu test de sânge.

Programul de screening al celulelor grase și talasemiei are, de asemenea, pliante detaliate despre a fi un purtător de beta-talasemie (PDF, 804kb) sau un purtător de delta beta-talasemie (PDF, 779kb) .

Cine poate transporta talasemia?

Oricine poate fi un purtător al talasemiei, dar este mult mai frecvent la oameni din anumite medii etnice.

Talasemia afectează în special persoanele care provin sau au membrii familiei originare din:

  • în jurul Mediteranei, inclusiv Italia, Grecia și Cipru
  • India, Pakistan și Bangladesh
  • Orientul Mijlociu
  • China și Asia de sud-est

Puteți face un test de sânge pentru a vedea dacă sunteți un operator de transport dacă credeți că puteți fi în pericol.

Testarea trăsăturii de talasemie

Screening-ul pentru talasemie este oferit tuturor gravidelor din Anglia.

Aflați mai multe despre screeningul pentru talasemie în sarcină

În mod alternativ, oricine poate cere să facă un test gratuit pentru a afla dacă este un operator de transport în orice moment.

Acest lucru poate fi util în special dacă:

  • aveți antecedente familiale de talasemie sau trăsătură de talasemie
  • esti activ sexual si vrei sa afli daca ai riscul de a avea un copil cu talasemie
  • partenerul tău este cunoscut că are trăsătură de talasemie

Puteți solicita testul de la chirurgia dumneavoastră Medic de familie. Un consilier genetic va discuta rezultatul și implicațiile cu dvs. dacă vi se pare că are trăsătura.

Să ai copii

Dacă aveți trăsătura de talasemie, riscați să aveți copii cu talasemie dacă partenerul dvs. este, de asemenea, un purtător sau are în sine talasemia.

Dacă intenționați să aveți un copil și știți că sunteți un operator de transport, este o idee bună și pentru partenerul dvs. să fie testat.

Dacă dvs. și partenerul dvs. aveți caracterul principal pentru talasemia (beta-talasemie), există:

  • 1 din 4 șanse ca fiecare copil pe care îl aveți să nu aibă talasemie sau să poarte trăsătura de talasemie
  • 1 din 2 șanse ca fiecare copil pe care îl ai va fi purtătorul de talasemie, dar nu va avea afecțiunea în sine
  • 1 din 4 șanse ca fiecare copil pe care îl ai să se nască cu talasemie

Dacă amândoi sunteți transportatori și intenționați să aveți un copil, discutați cu medicul dumneavoastră pentru a obține o sesizare la un consilier genetic, care vă poate explica riscurile pentru copiii dvs. și care sunt opțiunile dvs.

Acestea includ:

  • având teste în timpul sarcinii pentru a vedea dacă copilul dumneavoastră are talasemie
  • adoptarea unui copil
  • încercarea de fertilizare in vitro (FIV) cu un ou sau o spermă donatoare
  • încercarea diagnosticului genetic preimplantat (PGD), deși acest lucru nu este disponibil pe scară largă în Marea Britanie

PGD este similar cu FIV, dar embrionii rezultați sunt testate pentru a verifica dacă nu au talasemie înainte de a fi implantate în pântece.

Autoritatea pentru fertilizare umană și embriologie (HFEA) are mai multe informații despre PGD .

Posibile probleme de sănătate

Nu veți dezvolta talasemia în niciun moment dacă sunteți un purtător al acesteia.

Puteți trăi o viață normală și, în general, nu veți avea probleme de sănătate ca urmare a faptului că sunteți un operator de transport.

Dar puteți dezvolta anemie ușoară, care este în cazul în care există niveluri scăzute de hemoglobină (o substanță care transportă oxigen) în sânge.

Acest lucru poate provoca simptome precum oboseala și pielea palidă, dar poate fi prelevat doar cu un test de sânge.

Acest tip de anemie este diferită de anemia cu deficit de fier și nu are nevoie de niciun tratament.

Dacă aveți anemie, este important să nu luați suplimente de fier pentru aceasta decât dacă sunteți diagnosticat cu anemie cu deficit de fier .

A lua suplimente de fier când aveți deja suficient fier în corp ar putea fi dăunător.

Purtători ai altor afecțiuni ale sângelui

Persoanele care sunt purtătoare de talasemie sunt, de asemenea, expuse riscului de a avea un copil cu tulburare de sânge dacă partenerul lor este un purtător al unui alt tip de tulburare de sânge.

Puteți găsi informații mai detaliate despre unele dintre celelalte tipuri de transport în următoarele prospecte: