Talasemia – Cauze

Talasemia este cauzată de gene defectuoase pe care le moștenește un copil de la părinți.

Nu este cauzat de nimic din ce au făcut părinții înainte sau în timpul sarcinii și nu îl puteți prinde de la cineva care îl are.

Cum este moștenită talasemia

Genele vin în perechi. Moștenesti 1 set de la mama ta și 1 set de la tatăl tău.

Pentru a se naște cu principalul tip de talasemie, beta-talasemie, un copil trebuie să moștenească o copie a genei defectuoase beta-talasemie de la ambii părinți.

Acest lucru se întâmplă de obicei atunci când ambii părinți sunt „purtătorii” genei defecte, cunoscută și ca având „trăsătura de talasemie”.

Transportatorii de talasemie nu au talasemie în sine, dar există șanse ca ei să poată avea un copil cu talasemie dacă partenerul lor este și un operator de transport.

Dacă ambii părinți au trăsătură de beta-talasemie, există:

  • 1 din 4 șanse ca fiecare copil pe care să-l aibă nu vor moșteni gene defecte și nu vor avea talasemie sau vor putea să îl transmită
  • 1 din 2 șanse ca fiecare copil pe care îl vor moșteni doar o copie a genei defecte de la 1 părinte și să fie purtător
  • 1 din 4 șanse ca fiecare copil pe care îl au vor moșteni copii ale genei defecte de la ambii părinți și se vor naște cu talasemie

Un alt tip de talasemie, talasemia alfa, are un model de moștenire mai complex, deoarece implică 4 gene potențial defecte, mai degrabă decât doar 2.

Copiii părinților care sunt purtători ai trăsăturii de alfa-talasemie se vor naște cu condiția dacă vor moșteni 3 sau 4 copii ale genei defecte.

Copiii care moștenesc 1 sau 2 exemplare vor fi purtători.

Cine are cel mai mare risc de talasemie

Talasemia afectează în special persoanele care provin sau au membrii familiei originare din:

  • în jurul Mediteranei, inclusiv Italia, Grecia și Cipru
  • India, Pakistan și Bangladesh
  • Orientul Mijlociu
  • China și Asia de sud-est

Un simplu test de sânge va arăta dacă sunteți un operator de transport. Acest lucru se face în mod obișnuit în timpul sarcinii și după naștere, dar puteți cere să faceți testul în orice moment.

Citiți mai multe despre testarea caracteristicii de talasemie și de a fi purtător de talasemie .