Paraplegia spastică ereditară este un termen general pentru un grup de afecțiuni rare moștenite care provoacă slăbiciune și rigiditate în mușchii picioarelor. Simptomele se agravează treptat în timp.
Este, de asemenea, cunoscut sub numele de parapareză spastică familială sau sindromul Strümpell-Lorrain.
Este dificil să știi exact câți oameni au paraplegia spastică ereditară, deoarece este adesea diagnosticată greșit.
Estimările variază de la 1 din 11.000 de persoane la 1 din 77.000 de persoane.
Simptomele paraplegiei spastice ereditare
Severitatea și evoluția simptomelor variază de la o persoană la alta.
Aproximativ 90% dintre persoanele cu paraplegie spastică ereditară au ceea ce este cunoscută drept o „formă pură” a afecțiunii.
Aceasta înseamnă că simptomele lor se limitează în principal la slăbiciunea membrelor inferioare și la spasme involuntare și la rigiditatea musculară (spasticitate).
Restul de 10% prezintă o formă complicată sau complexă a afecțiunii.
Acest lucru înseamnă că au și alte simptome pe lângă slăbiciunea musculară și spasticitatea.
Pot avea o gamă largă de simptome.
Paraplegia spastică ereditară pură
Principalele simptome ale paraplegiei spastice ereditare pure sunt:
- o slăbiciune treptată la nivelul picioarelor
- creșterea tonusului muscular și a rigidității (spasticitate)
- probleme de pipi – cum ar fi o nevoie urgentă de a face pipi, chiar și atunci când vezica nu este plină
- lipsa de senzație în picioare (uneori)
Copiii pot dezvolta rigiditatea picioarelor și probleme de mers, cum ar fi poticnirea și declanșarea, în special pe un teren neuniform.
Acest lucru se datorează faptului că le este dificil să-și îndoaie degetele în sus, ca urmare a faptului că au mușchii slabi ai șoldului.
Unii oameni pot avea nevoie în cele din urmă de a folosi un baston de mers sau un scaun cu rotile pentru a-i ajuta să se ocolească.
Alții ar putea să nu aibă nevoie să folosească niciun tip de echipament de mobilitate.
Paraplegia spastică ereditară complicată
În paraplegia spastică ereditară complicată, simptomele suplimentare pot include:
- leziuni ale nervilor la nivelul picioarelor sau ale altor extremități (neuropatie periferică)
- epilepsie
- probleme cu echilibrul, coordonarea și vorbirea (ataxia)
- probleme ale ochilor – cum ar fi afectarea retinei (retinopatie) și deteriorarea nervului optic (neuropatie optică)
- demenţă
- ihtioza – o afecțiune care determină o piele groasă, persistentă, groasă și uscată, „la scară de pește”
- probleme de învățare și dezvoltare
- pierderea auzului
- probleme de vorbire, respirație sau înghițire
Ce provoacă paraplegia spastică ereditară?
Majoritatea persoanelor cu paraplegie spastică ereditară pură au moștenit o genă defectă de la 1 dintre părinți.
Persoanele cu forma complicată a afecțiunii au moștenit de obicei o genă defectă de la ambii părinți.
Anomalia genelor determină deteriorarea nervilor lungi din coloana vertebrală.
Acești nervi controlează în mod normal tonusul muscular și mișcarea în corpul inferior.
Diagnosticarea paraplegiei spastice ereditare
Paraplegia spastică ereditară este diagnosticată după un examen clinic amănunțit și identificarea simptomelor tipice.
Mai întâi trebuie exclusă alte afecțiuni care provoacă probleme de mobilitate, rigiditate și slăbiciune musculară, cum ar fi scleroza multiplă și paralizia cerebrală .
În timpul diagnosticării pot fi utilizate o serie de teste de specialitate, inclusiv scanări RMN ale creierului și coloanei vertebrale, analize de lichid cefalorahidian, teste de conducere a nervilor și EMG .
În unele cazuri, poate fi necesară și testarea genetică .
Tratarea paraplegiei spastice ereditare
Nu este posibilă prevenirea, încetarea sau inversarea paraplegiei spastice ereditare, dar unele dintre simptome pot fi gestionate astfel încât activitățile de zi cu zi să devină mai ușoare.
De exemplu:
- relaxantele musculare, cum ar fi injecțiile cu baclofen, tizandină și botulinum (Botox), pot fi utilizate pentru a ajuta la ameliorarea spasticității
- fizioterapia regulată este importantă pentru a ajuta la îmbunătățirea și menținerea forței musculare și a gamei de mișcare
- terapia ocupațională poate ajuta persoana să își desfășoare activitățile zilnice mai ușor și să recâștige cât mai multă independență
- o orteză gleznă-picior poate fi purtată pe piciorul inferior pentru a ajuta la îndreptarea și controlul gleznei și piciorului și îmbunătățirea mersului
- ocazional poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru a elibera tendoanele sau scurtarea mușchilor
Complicații ale paraplegiei spastice ereditare
Posibile complicații ale paraplegiei spastice ereditare includ:
- scurtarea și întărirea mușchilor gambei – fizioterapia regulată poate ajuta la prevenirea acestui lucru
- picioare reci – acest lucru este destul de frecvent și apare ca urmare a deteriorării nervilor la nivelul coloanei vertebrale
- oboseală extremă (oboseală) – acest lucru se poate datora efortului suplimentar necesar pentru mersul pe jos și simptomelor care întrerup somnul
- dureri de spate și genunchi – cauzate de slăbiciunea musculară și probleme de mers
- stres și depresie
perspectivă
Perspectiva pentru persoanele cu paraplegie spastică ereditară variază.
Unele persoane sunt afectate grav și au nevoie de un scaun cu rotile, în timp ce altele prezintă simptome ușoare și nu au nevoie să utilizeze un ajutor pentru mobilitate.
Afecțiunea nu afectează de obicei speranța de viață, iar majoritatea oamenilor sunt capabili să ducă vieți relativ independente și active.
Serviciul național de înregistrare a anomaliilor și a bolilor rare congenitale
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți paraplegie spastică ereditară, echipa dvs. clinică poate transmite informații despre dumneavoastră sau copilul dvs. la Serviciul Național de Anomalie Congenitală și Înregistrare a Bolilor Rare (NCARDRS).
NCARDRS îi ajută pe oamenii de știință să identifice modalități mai eficiente de tratare sau de prevenire a afecțiunilor rare.
Puteți renunța oricând la registru.
