Fibroza chistică este o afecțiune moștenită care determină acumularea de mucus lipicios în plămâni și sistemul digestiv. Aceasta provoacă infecții pulmonare și probleme cu digerarea alimentelor.
În Marea Britanie, majoritatea cazurilor de fibroză chistică sunt prelevate la naștere folosind testul de prăjire a nou-născutului.
Simptomele încep de obicei în copilărie timpurie și variază de la copil la copil, însă starea se înrăutățește lent în timp, plămânii și sistemul digestiv devenind din ce în ce mai deteriorate.
Tratamente sunt disponibile pentru a ajuta la reducerea problemelor cauzate de afecțiune și de a facilita viața, dar, din păcate, speranța de viață este scurtată.
Simptomele fibrozei chistice
Acumularea de mucus lipicios în plămâni poate cauza probleme de respirație și crește riscul de infecții pulmonare. În timp, plămânii pot înceta să funcționeze corect.
Mucus înfundă, de asemenea, pancreasul (organul care ajută la digestie), care oprește enzimele să ajungă la alimente în intestin și să ajute la digestie.
Aceasta înseamnă că majoritatea persoanelor cu fibroză chistică nu absoarbe nutrienții din alimente în mod corespunzător și trebuie să mănânce mai multe calorii pentru a evita malnutriția .
Simptomele fibrozei chistice includ:
- infecții toracice recurente
- respirație șuierătoare, tuse , respirație și deteriorarea căilor respiratorii (bronșiectazie)
- dificultate de a pune în greutate și a crește
- icter
- diaree , constipație sau scaun mare, mirositor
- o obstrucție intestinală la nou-născuți (meconium ileus) – poate fi necesară intervenția chirurgicală
Persoanele cu afecțiunea pot dezvolta, de asemenea, o serie de afecțiuni conexe, inclusiv diabetul , oasele subțiri, slăbite (osteoporoza) , infertilitatea la bărbați și probleme hepatice.
Diagnosticarea fibrozei chistice
În Marea Britanie, toți nou-născuții sunt analizați pentru fibroza chistică ca parte a testului de sânge la nou – născut (test de prăjit cu călcâi), efectuat la scurt timp după naștere.
Dacă testul de screening sugerează că un copil poate avea fibroză chistică, va avea nevoie de aceste teste suplimentare pentru a confirma că au afecțiunea:
- un test de transpirație – pentru a măsura cantitatea de sare din transpirație, care va fi anormal de mare la cineva cu fibroză chistică
- un test genetic – în care o probă de sânge sau salivă este verificată pentru gena defectuoasă care provoacă fibroza chistică
Aceste teste pot fi, de asemenea, utilizate pentru a diagnostica fibroza chistică la copiii mai mari și la adulții care nu au făcut testul nou-născutului.
Testul genetic poate fi folosit și pentru a vedea dacă cineva este un „purtător” de fibroză chistică în cazurile în care afecțiunea se desfășoară în familie.
Acest test poate fi important pentru cineva care crede că ar putea avea gena defectuoasă și dorește să aibă copii.
Trustul de fibroză chistică are mai multe informații despre testarea genetică a fibrozei chistice (PDF, 130kb) .
Tratamente pentru fibroza chistică
Nu există nici un remediu pentru fibroza chistică, dar o serie de tratamente pot ajuta la controlul simptomelor, la prevenirea sau reducerea complicațiilor și la facilitarea vieții.
Persoanele cu fibroză chistică ar putea avea nevoie să ia diferite medicamente pentru a trata și preveni problemele pulmonare.
Activitatea fizică și utilizarea tehnicilor de eliminare a căilor respiratorii pot fi, de asemenea, recomandate pentru a ajuta la eliminarea mucusului din plămâni.
Aflați mai multe despre tratamentele pentru fibroza chistică .
Complicațiile fibrozei chistice
Persoanele cu fibroză chistică au, de asemenea, un risc mai mare de a dezvolta alte afecțiuni.
Acestea includ:
- oase slabe și fragile (osteoporoză) – medicamentele numite bisfosfonate pot ajuta uneori
- diabet – insulina și o dietă specială pot fi necesare pentru a controla nivelul de zahăr din sânge
- polipi nazali și infecții ale sinusurilor – steroizi, antihistaminice, antibiotice sau scurgeri ale sinusurilor pot fi de ajutor
- probleme hepatice
- probleme de fertilitate – este posibil ca femeile cu fibroză chistică să aibă copii, dar bărbații nu vor putea să-și tatăze un copil fără ajutorul specialiștilor în fertilitate (consultați un medic sau un specialist în fertilitate pentru mai multe sfaturi)
Au mai multe șanse să apară infecții și sunt mai vulnerabile la complicații dacă dezvoltă o infecție, motiv pentru care persoanele cu fibroză chistică nu ar trebui să se întâlnească față în față.
Fibroza chistică are mai multe informații despre complicațiile fibrozei chistice și prevenirea infecțiilor încrucișate .
Cauza fibrozei chistice
Fibroza chistică este o afecțiune genetică. Este cauzată de o genă defectă care afectează mișcarea sării și a apei în și în afara celulelor.
Aceasta, împreună cu infecțiile recurente, pot duce la acumularea de mucus gros și lipicios în tuburile corpului și ale căilor de trecere – în special a plămânilor și a sistemului digestiv.
O persoană cu fibroză chistică se naște cu această afecțiune. Nu este posibil să „prindeți” fibroza chistică de la altcineva care o are.
Cât de moștenită este fibroza chistică
Pentru a se naște cu fibroză chistică, un copil trebuie să moștenească o copie a genei defecte de la ambii părinți.
Acest lucru se poate întâmpla dacă părinții sunt „purtătorii” genei defecte, ceea ce înseamnă că nu au fibroza chistică în sine.
Se estimează că aproximativ 1 din 25 de persoane din Marea Britanie sunt purtători de fibroză chistică.
Dacă ambii părinți sunt transportatori, există:
- 1 din 4 șanse ca copilul lor să nu moștenească gene defecte și să nu aibă fibroză chistică sau să-l poată transmite
- 1 din 2 șanse copilul lor va moșteni o genă defectă de la un părinte și va fi un purtător
- 1 din 4 șanse ca copilul lor să moștenească gena defectuoasă de la ambii părinți și să aibă fibroză chistică
Dacă un părinte are fibroză chistică și celălalt este un purtător, există:
- 1 din 2 șanse copilul lor va fi un transportator
- 1 din 2 șanse copilul lor va avea fibroză chistică
perspectivă
Fibroza chistică tinde să se înrăutățească în timp și poate fi fatală dacă duce la o infecție gravă sau dacă plămânii nu mai funcționează corect.
Însă persoanele cu fibroză chistică trăiesc acum mai mult timp din cauza avansărilor în tratament.
În prezent, aproximativ jumătate dintre persoanele cu fibroză chistică vor trăi peste vârsta de 40 de ani. Copiii născuți cu afecțiunea sunt în prezent probabil să trăiască mai mult decât acesta.
A sustine
Suportul este disponibil pentru a ajuta persoanele cu fibroză chistică să trăiască cât mai independent și să aibă cea mai bună calitate posibilă a vieții.
Poate fi util să vorbești cu alții care au aceeași condiție și să te conectezi cu o organizație de caritate.
Următoarele link-uri pot fi utile:
- British Lung Foundation – care include experiențe de la persoane cu afecțiune
- Cystic Fibrosis Trust – care are un forum online și știri despre cercetările în curs de desfășurare a fibrozei chistice
- CF Kids – un grup de sprijin pentru părinții copiilor cu fibroză chistică
- Cystic Fibrosis Care – o caritate care oferă ajutor și suport practic
Informatii despre tine
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți fibroză chistică, echipa dvs. clinică vă va întreba dacă consimțiți să vă înscrieți în Registrul Fibrozei chistice din Marea Britanie.
Acesta este un registru anonim sigur, sponsorizat de Trustul de Fibroză Chistică, care înregistrează informații de sănătate pentru persoanele cu fibroză chistică.
Registrul ajută oamenii de știință să caute modalități mai bune de a preveni și trata această afecțiune. Puteți renunța oricând la registru.
