Hemofilie – Cauze

Hemofilia este cauzată de o mutație genetică moștenită, care afectează în principal bărbații.

O mutație genetică este o modificare permanentă în secvența ADN care alcătuiește o genă. Aceasta înseamnă că unele dintre procesele corpului nu vor funcționa în mod normal.

Tipul de mutație determină dacă o persoană va prezenta simptome ușoare, moderate sau severe.

Modul în care mutația este moștenită

Mutația genică se găsește pe cromozomul X. Poate fi purtat fie de mamă, fie de tată, sau de ambele.

Puteți citi mai multe despre cromozomi și despre modul în care moștenim mutațiile citind despre genetică .

Șansele ca un copil să moștenească mutația hemofiliei depinde de care dintre părinți are gena mutată.

Doar mama are gena mutată

Dacă o femeie cu cromozomul mutat și un bărbat neafectat au un copil, există:

  • unul din patru șanse de a avea un băiețel neafectat
  • unul din patru șanse de a avea un băiat cu hemofilie
  • una din patru șanse de a avea o fetiță neafectată
  • una din patru șanse de a avea o fetiță cu un cromozom X afectat

În ultima situație, fata devine un purtător al genei mutate. Aceasta înseamnă că poate transmite copiilor ei, dar nu va avea, de obicei, simptome severe de hemofilie.

Cu toate acestea, unele purtătoare de sex feminin au uneori probleme de sângerare, cum ar fi perioade grele .

Doar tatăl are gena mutată

Dacă un bărbat cu hemofilie are un fiu cu o femeie neafectată, nu există nicio șansă ca băiatul să ajungă cu hemofilie.

Acest lucru se datorează faptului că el moștenește întotdeauna cromozomul X de la mama sa, care în acest caz nu are gena mutată.

Cu toate acestea, orice fiice pe care bărbatul le-a devenit purtător al genei mutate de hemofilie și le poate transmite copiilor lor.

Ambii părinți au gena mutată

Dacă o femeie cu cromozom mutat și un bărbat cu hemofilie au un copil, există:

  • unul din patru șanse de a avea un băiețel neafectat
  • unul din patru șanse de a avea un băiat cu hemofilie
  • una din patru șanse de a avea o fetiță care este purtătoare de hemofilie
  • una din patru șanse de a avea o fetiță cu hemofilie

Aceasta înseamnă că este posibil ca o femeie să aibă hemofilie, deși este foarte rară.

Fără istoric familial

În unele cazuri, un băiat este născut cu hemofilie, chiar dacă nu există antecedente familiale ale afecțiunii.

În astfel de cazuri, se crede că mutația s-a dezvoltat spontan la mama, bunica sau bunica băiatului, dar până atunci un bărbat al familiei nu a moștenit niciodată gena mutată.

Unele studii au arătat că nu există un istoric familial de hemofilie cunoscut în cel mult o treime din cazurile noi.

Cum afectează hemofilia în sânge

Celulele sanguine numite trombocite sunt foarte importante pentru coagularea sângelui. Aceste celule au o suprafață lipicioasă care le permite să se aglomereze pentru a opri fluxul de sânge.

Trombocitele au, de asemenea, nevoie de factori de coagulare. Acestea sunt proteine care formează o „pânză” în jurul trombocitelor, ajutându-le să rămână în loc.

Gena hemofiliei mutate înseamnă că un copil cu afecțiunea nu are suficienți factori de coagulare în sângele lor.

Câțiva factori de coagulare diferiți sunt prezenți în sânge. Sunt numerotate folosind cifre romane.

De exemplu, în hemofilia A nu există suficient factorul de coagulare VIII (8) în sânge. În hemofilia B, nu există suficient factor de coagulare IX (9) în sânge.