Hemocromatoza – Cauze

Haemochromatoza este cauzată de o genă defectuoasă care poate fi transmisă unui copil de către părinți.

Majoritatea cazurilor sunt legate de o eroare la o genă numită HFE, care vă afectează capacitatea de a absorbi fierul din alimente.

În mod normal, corpul tău menține un nivel constant de fier. Cantitatea de fier absorbită din alimente variază în funcție de nevoia organismului pentru aceasta.

Dar persoanele cu hemocromatoză nu își pot controla nivelul de fier. Nivelul crește treptat în timp și fierul începe să se acumuleze în organele lor, dăunându-le în acest proces.

Cum este moștenită hemocromatoza

Toată lumea primește 2 seturi de gene – 1 de la tată și 1 de la mama. Aveți riscul de hemocromatoză numai dacă moșteniți gena HFE defectuoasă de la ambii părinți.

Dacă moșteniți gena defectuoasă de la un singur părinte, veți risca să o transmiteți copiilor dvs. – cunoscuți ca fiind un „purtător” – dar nu veți dezvolta singur hemocromatoza.

În anumite grupuri etnice, cum ar fi persoanele cu fond celtic – care este comun în Irlanda, Scoția și Țara Galilor – este destul de comun să fii un purtător al genei HFE defectuoase.

Dacă 2 transportatori au un copil, există:

  • 1 din 4 (25%) șanse ca bebelușul să primească 2 versiuni normale ale genei HFE, deci nu vor avea hemocromatoză și nu vor fi purtători
  • 1 din 2 (50%) șanse ca bebelușul să moștenească o genă HFE normală și una defectă, deci vor fi purtători, dar nu vor dezvolta hemocromatoză
  • 1 din 4 (25%) șanse ca bebelușul să moștenească 2 exemplare ale genei HFE defectuoase și va risca să dezvolte hemocromatoză

Dar moștenirea a 2 copii ale genei defecte nu înseamnă că veți primi cu siguranță hemocromatoză.

Din motive necunoscute, doar o mică parte din persoanele cu 2 copii ale genei HFE defectuoase vor dezvolta vreodată afecțiunea.