Boala Charcot-Marie-Tooth

Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este un grup de afecțiuni moștenite care afectează nervii periferici.

Este, de asemenea, cunoscut sub denumirea de neuropatie senzorială motorie și senzorială (HMSN) sau atrofie musculară peroneală (PMA).

Nervii periferici se găsesc în afara sistemului nervos central principal (creierul și măduva spinării).

Ele controlează mușchii și releu informațiile senzoriale, cum ar fi simțul atingerii, de la membre la creier.

Persoanele cu CMT pot avea:

  • slăbiciune musculară în picioare, glezne, picioare și mâini
  • un mod incomod de mers (mers)
  • picioare foarte arcuite sau foarte plate
  • amorțeală în picioare, brațe și mâini

Simptomele CMT încep de obicei să apară între 5 și 15 ani, deși uneori nu se dezvoltă până la vârsta mijlocie sau mai târziu.

CMT este o afecțiune progresivă. Acest lucru înseamnă că simptomele se agravează lent, ceea ce face ca sarcinile de zi cu zi să devină din ce în ce mai dificile.

Aflați mai multe despre simptomele CMT

Ce provoacă CMT?

CMT este cauzată de o eroare moștenită la una dintre numeroasele gene responsabile de dezvoltarea nervilor periferici. Această defecțiune înseamnă că nervii s-au deteriorat în timp.

Este posibil ca un copil cu CMT să fi moștenit defectul genetic responsabil pentru afecțiune de la 2 sau de la ambii părinți.

Nu există o genă defectuoasă care să provoace CMT. Există multe tipuri de CMT care sunt cauzate de defecțiuni genetice diferite și acestea pot fi moștenite în mai multe moduri diferite.

Șansele de a transmite CMT copilului dvs. depind de defecțiunile genetice specifice pe care le aveți și partenerul dumneavoastră.

Aflați mai multe despre cauzele CMT

Testarea CMT

Consultați medicul dumneavoastră de familie dacă credeți că puteți avea simptome de CMT.

Dacă suspectează CMT, vă vor trimite la un medic specializat în tratarea afecțiunilor sistemului nervos (neurolog) pentru teste suplimentare pentru confirmarea diagnosticului.

De asemenea, ar trebui să vedeți medicul dumneavoastră de familie dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți un istoric familial de CMT și aveți în vedere să aveți un copil.

Medicul dumneavoastră de medic vă poate consulta pentru consiliere genetică , unde puteți discuta problemele și opțiunile disponibile cu un specialist în genetică.

Aflați mai multe despre diagnosticarea CMT

Cum este tratat CMT

Momentan nu există leac pentru CMT. Dar tratamentele pot contribui la ameliorarea simptomelor, ajută mobilitatea și crește independența și calitatea vieții pentru persoanele cu afecțiune.

Aceste tratamente pot include:

În unele cazuri, poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru a corecta probleme precum picioarele plate și contracturile musculare, unde mușchii se scurtează și își pierd intervalul normal de mișcare.

Aflați mai multe despre tratarea CMT

Trăind cu CMT

CMT nu pune în pericol viața și majoritatea persoanelor cu afecțiunea au aceeași speranță de viață ca și o persoană fără afecțiune.

Dar poate face activitățile de zi cu zi foarte dificile. Trăirea cu o condiție progresivă pe termen lung poate avea, de asemenea, un impact emoțional semnificativ.

Unii oameni consideră că este util să vorbească cu alții cu afecțiunea prin grupuri de sprijin.

De asemenea, puteți beneficia de o terapie vorbitoare, cum ar fi terapia cognitiv comportamentală (CBT) .

Mai multe informații, asistență și sfaturi practice despre viața cu CMT pot fi găsite pe site-ul web Charcot-Marie-Tooth din Marea Britanie .

CMT UK este principalul grup de caritate și suport pentru persoanele cu CMT din Marea Britanie.

Serviciul național de înregistrare a anomaliilor și a bolilor rare congenitale

Dacă aveți CMT, echipa dvs. clinică va transmite informații despre dumneavoastră la Serviciul Național de Înregistrare a Anomaliilor Congenitale și a Bolilor Rare (NCARDRS) .

NCARDRS îi ajută pe oamenii de știință să caute modalități mai bune de a preveni și trata CMT. Puteți renunța oricând la registru.