Atrofie musculară spinală

Atrofia musculară a coloanei vertebrale (SMA) este o afecțiune genetică care face mușchii mai slabi și provoacă probleme cu mișcarea.

Este o afecțiune gravă care se înrăutățește în timp, dar există tratamente care să ajute la gestionarea simptomelor.

Simptomele SMA

Simptomele SMA și când apar pentru prima dată depind de tipul de SMA pe care îl aveți.

Simptomele tipice includ:

SMA nu afectează inteligența și nu provoacă dizabilități de învățare .

Tipuri de SMA

Există mai multe tipuri de SMA, care încep la vârste diferite. Unele tipuri provoacă probleme mai grave decât altele.

Principalele tipuri sunt:

  • tipul 1 – se dezvoltă la copii cu vârsta mai mică de 6 luni și este cel mai sever
  • tip 2 – apare la bebelușii care au 7-18 luni și este mai puțin sever decât tipul 1
  • tip 3 – se dezvoltă după vârsta de 18 luni și este cel mai puțin sever care afectează copiii
  • tip 4 – afectează adulții și cauzează, de obicei, doar probleme ușoare

Bebelușii cu tipul 1 rar supraviețuiesc dincolo de primii ani de viață. Majoritatea copiilor cu tipul 2 supraviețuiesc la vârsta adultă și pot trăi vieți îndelungate, împlinite. Tipurile 3 și 4 nu afectează de obicei speranța de viață.

Citiți mai multe despre tipurile de SMA .

Tratamente pentru SMA

În prezent nu este posibilă vindecarea SMA, dar cercetările sunt în derulare pentru a găsi posibile noi tratamente.

Tratamentul și asistența sunt disponibile pentru a gestiona simptomele și pentru a ajuta persoanele cu SMA să aibă cea mai bună calitate posibilă a vieții.

Tratamentul poate implica:

  • exerciții și echipamente pentru a ajuta la mișcare și respirație
  • tuburi de alimentare și sfaturi pentru dietă
  • bretele sau chirurgie pentru a trata probleme cu coloana vertebrală sau articulații

O serie de profesioniști din domeniul sănătății pot fi implicați în îngrijirea dvs., inclusiv medici specialiști, fizioterapeuți, terapeuți ocupaționali și terapeuți de vorbire și limbaj.

Citiți mai multe despre tratamentele pentru SMA .

Teste pentru SMA

Problema genetică care provoacă SMA este transmisă unui copil de către părinții lor.

Vorbeste cu medicul de familie daca planuiesti o sarcina si:

  • ai mai avut un copil cu SMA
  • aveți un istoric al stării în familia voastră
  • partenerul dvs. are o istorie a stării în familia lor

Medicul dumneavoastră poate să vă adreseze unui consilier genetic pentru a discuta riscul afecțiunii care afectează o viitoare sarcină și orice teste puteți avea.

Dacă sunteți gravidă și există șansa ca bebelușul dvs. să poată avea SMA, se pot efectua teste pentru a verifica dacă vor naște cu afecțiunea.

Testele pot fi făcute și după naștere pentru a diagnostica SMA la copii și adulți.

Citiți mai multe despre testele pentru SMA .

Modul în care SMA este moștenit

În cele mai multe cazuri, un copil poate fi născut doar cu SMA dacă ambii părinți au o genă defectă care cauzează afecțiunea.

Părinții nu vor avea în mod obișnuit SMA, ceea ce este cunoscut ca fiind un „transportator”. Aproximativ 1 din 40 la 60 de persoane este un purtător al genei defectuoase principale care provoacă SMA.

Dacă 2 părinți care sunt purtători au un copil, există:

  • 1 din 4 (25%) șanse ca copilul lor să aibă SMA
  • 1 din 2 (50%) șanse ca copilul lor să fie un purtător al genei defecte, dar nu va avea SMA
  • 1 din 4 (25%) șanse ca copilul lor să nu aibă SMA și nu va fi un operator de transport

Unele tipuri mai rare de SMA sunt moștenite într-un mod ușor diferit sau nu pot fi transmise deloc. SMA Support Marea Britanie are mai multe informații despre modul în care SMA este moștenit .

Vorbiți cu medicul dumneavoastră sau medicul de familie dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră au un istoric familial de SMA și sunteți îngrijorați că copiii dvs. ar putea să-l obțină.

Informații și sfaturi suplimentare

Caritate Spinal Muscular Marea Britanie poate oferi mai multe informații și sfaturi pentru persoanele cu SMA, familiile lor și îngrijitorii lor.

Informații despre tine sau copilul tău

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți atrofie musculară spinală, echipa dvs. clinică va transmite informații despre dvs. sau copilul dvs. la Serviciul Național de Anomalie Congenitală și Înregistrare a Bolilor Rare (NCARDRS).

Acest lucru îi ajută pe oamenii de știință să caute modalități mai bune de a preveni și trata această afecțiune. Puteți renunța oricând la registru.

Aflați mai multe despre registru .