O fată cu sindrom Turner are doar un singur cromozom sexual X, mai degrabă decât cele două obișnuite (XX).
Toată lumea se naște cu 23 de perechi de cromozomi. O pereche de cromozomi, cromozomii sexuali, determină sexul copilului.
Un cromozom sexual provine de la tată și unul de la mamă. Contribuția mamei este întotdeauna un cromozom X. Contribuția tatălui poate fi fie un cromozom X, fie Y.
O fetiță are de obicei doi cromozomi X (XX), iar băieții au un cromozom X și un Y (XY). O femeie cu sindrom Turner lipsește o parte sau tot un cromozom sexual. Aceasta înseamnă că are un singur cromozom X complet.
Cromozomul Y determină „răutatea”, deci dacă lipsește, ca în sindromul Turner, sexul copilului va fi invariabil feminin.
Această variație a cromozomilor se întâmplă la întâmplare când copilul este conceput în pântece. Nu are legătură cu vârsta mamei.
Sindromul poate fi descris ca:
- sindromul Turner clasic – unde unul dintre cromozomii X lipsește complet
- sindrom Turner de mozaic – în majoritatea celulelor, un cromozom X este complet și celălalt lipsește parțial sau anormal într-un fel, dar în unele celule poate exista doar un cromozom X sau, mai rar, doi cromozomi X compleși
