Sindromul Noonan este o afecțiune genetică care poate provoca o gamă largă de trăsături distinctive și probleme de sănătate.
Afecțiunea este prezentă înainte de naștere, deși nu pot fi diagnosticate cazuri mai ușoare până când un copil va îmbătrâni.
Cele mai frecvente caracteristici ale sindromului Noonan sunt:
- trăsături faciale neobișnuite, precum fruntea largă, pleoapele înecate și o distanță mai largă decât de obicei între ochi
- statura scurta ( crestere restransa )
- defecte cardiace ( boli cardiace congenitale )
Se estimează că între 1 din 1.000 și 1 din 2.500 de copii sunt născuți cu sindrom Noonan. Ea afectează în egală măsură atât sexele, cât și toate grupurile etnice.
Citiți mai multe despre caracteristicile sindromului Noonan și diagnosticul sindromului Noonan .
Ce provoacă sindromul Noonan?
Sindromul Noonan este cauzat de o eroare la una din mai multe gene. Până la cel puțin 8 gene diferite defecte au fost legate până acum.
În unele cazuri, gena defectuoasă asociată sindromului Noonan este moștenită de la unul dintre părinții copilului. Părintele cu gena defectă poate avea sau nu caracteristici evidente ale condiției. Doar un părinte trebuie să ducă vina pentru a-l transmite și fiecare copil pe care îl are are o șansă de 50% de a se naște cu afecțiunea.
În alte cazuri, afecțiunea este cauzată de o nouă eroare genetică care nu este moștenită de la niciun părinte. În aceste cazuri, șansa ca părinții să aibă un alt copil cu sindrom Noonan este foarte mică.
Citiți mai multe despre cauzele sindromului Noonan .
Tratamente pentru sindromul Noonan
În prezent nu există un singur tratament pentru sindromul Noonan, dar este adesea posibil să gestionați cu succes multe aspecte ale afecțiunii.
De exemplu, poate fi necesară repararea defectelor cardiace severe cu intervenția chirurgicală, iar medicamentele cu hormoni de creștere pot fi utilizate pentru a preveni creșterea restricționată.
Este posibil ca copilul dvs. să aibă nevoie de mult tratament și sprijin pentru a ajuta la gestionarea diferitelor probleme pe care le au. Cu toate acestea, de obicei vor avea nevoie de mult mai puțină îngrijire pe măsură ce îmbătrânesc, deoarece afecțiunea tinde să provoace mai puține probleme la vârsta adultă.
Citiți mai multe despre tratarea sindromului Noonan .
perspectivă
Sindromul Noonan poate varia de la a fi foarte ușor la sever și a pune în pericol viața.
În multe cazuri, problemele asociate cu afecțiunea pot fi tratate cu succes la o vârstă fragedă sau pot deveni mai puțin proeminente în timp. Aproape toți copiii cu sindrom Noonan ating vârsta adultă și cei mai mulți sunt capabili să ducă vieți normale și independente.
Cu toate acestea, probleme precum defectele cardiace pot fi ocazional severe și pot pune viața în pericol. Unii copii pot avea nevoie de o intervenție chirurgicală de urgență pentru a remedia problema cât mai curând posibil, iar majoritatea persoanelor cu sindrom Noonan vor trebui să-și monitorizeze inima în mod regulat de-a lungul vieții.
Asociatia sindromului Noonan
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră a fost diagnosticat cu sindrom Noonan, este posibil să găsiți Asociația Noonan Syndrome Association o sursă utilă de sprijin și sfaturi.
Caritate Newlife, care ajută familiile cu copii diasabili, oferă un serviciu asistent medical gratuit pe care îl puteți apela – 0800 902 0095 – pentru mai multe informații. Este deschis de luni până vineri între orele 9.30 – 17.00 (miercuri, 9.30 – 19.00).
Serviciul național de înregistrare a anomaliilor și a bolilor rare congenitale
Dacă copilul dumneavoastră are sindrom Noonan, echipa dvs. clinică va transmite informații despre ei către Serviciul Național de Anomalie Congenitală și Înregistrare a Bolilor Rare (NCARDRS) .
Acest lucru îi ajută pe oamenii de știință să caute modalități mai bune de a preveni și trata tratamentul sindromului Noonan. Puteți renunța oricând la registru.
